La distrofia miotónica, también conocida como distrofia miotónica (DM) o enfermedad de Steinert, es una forma de distrofia muscular. Las distrofias musculares o miotonías son un grupo de afecciones que provocan un debilitamiento progresivo de los músculos. Los síntomas de la distrofia miotónica pueden variar ampliamente debido a la participación de muchos sistemas en el cuerpo. Uno de los síntomas más distintivos es la rigidez muscular; La relajación muscular, que normalmente ocurre después de la contracción muscular, se retrasa notablemente en esta condición, lo que resulta en rigidez general. Esto lo puede demostrar un paciente que intenta relajar la mano después de agarrar un objeto durante un período prolongado de tiempo. En la distrofia miotónica, el paciente no podría relajar inmediatamente el agarre sin ayuda.
Los síntomas de la distrofia miotónica comienzan en la cara y progresan hacia la cintura escapular. Más tarde, los movimientos del pie, como la dorsiflexión, se pierden. Las manifestaciones faciales de los síntomas de la distrofia miotónica incluyen una apariencia característica de «cara de hacha». Esta fisonomía aparece como un ahuecamiento de los músculos alrededor de las sienes debido a la afectación del músculo temporal con un «encapuchado» de los ojos. En etapas más avanzadas, la mitad inferior de la cara se hunde, con una caída del labio inferior como resultado de la atrofia de los músculos masetero y orbicular de la boca.
Otra característica distintiva de la distrofia miotónica es que los músculos proximales permanecen relativamente más fuertes que sus contrapartes distales durante el curso de esta enfermedad. Aunque, la debilidad del cuádriceps puede presentarse en varios pacientes. Por ejemplo, un paciente puede tener músculos de las piernas relativamente fuertes pero una debilidad profunda de la dorsiflexión del tobillo, lo que resulta en una caída del pie llamativa.
Los primeros síntomas de la distrofia miotónica pueden incluir debilidad de los músculos del cuello, especialmente los esternocleidomastoideos y los flexores. La calvicie de patrón frontal es otra manifestación temprana, junto con un debilitamiento severo de los músculos de las extremidades distales. Las manifestaciones posteriores incluyen afectación de la lengua y la faringe, lo que resulta en una voz nasal, problemas graves para tragar y patrones disártricos del habla, en los que el paciente tendría dificultad para articular palabras.
Los síntomas de la distrofia miotónica también se presentan en otros sistemas del cuerpo, especialmente en el sistema circulatorio. Las alteraciones cardíacas son bastante frecuentes en la distrofia miotónica, especialmente en pacientes con DM1. Estos problemas cardíacos se centran principalmente en alteraciones eléctricas del miocardio o músculo cardíaco. Los bloqueos cardíacos de primer grado también son comunes. Los bloqueos cardíacos completos son menos comunes que los de primer grado, pero aún pueden ocurrir en un buen número de pacientes. También pueden ocurrir otras anomalías cardíacas, como insuficiencia cardíaca congestiva y enfermedad cardíaca pulmonar.
De hecho, varios sistemas dentro del cuerpo se ven afectados durante el curso de la distrofia miotónica. Por ejemplo, los problemas metabólicos como la resistencia a la insulina y la diabetes son comunes. También pueden ocurrir trastornos gastrointestinales que incluyen estreñimiento y disminución de la motilidad gastrointestinal. La distrofia miotónica también produce alteraciones mentales que conducen a disfunción cognitiva e hipersomnia. La atrofia testicular y las cataratas también pueden presentarse en esta condición.