Todos los primeros humanos tenían ojos marrones. Luego, ocurrió una mutación en el código genético de una persona, probablemente alguien que viviera en la parte noroeste de la región del Mar Negro hace unos 10,000 años. Un estudio de 2008 realizado por investigadores de la Universidad de Copenhague determinó que la misma pequeña mutación en el gen que determina el color de los ojos está presente hoy en aproximadamente el 99.5 por ciento de las personas de ojos azules, lo que indica el vínculo con un solo antepasado.
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Los científicos teorizaron que la mutación ocurrió durante una época de rápida expansión de la población en Europa, como resultado de la expansión de las actividades agrícolas desde el Medio Oriente.
El marrón es, esencialmente, el color «predeterminado» de los ojos humanos, vinculado a la acumulación del pigmento oscuro de la piel llamado melanina. La mutación OCA2 interrumpió la producción de melanina en el iris, volviendo azules los ojos marrones.
No se sabe por qué los ojos azules se extienden entre la población del norte de Europa y el sur de Rusia. Podría ser que el rasgo se considerara particularmente atractivo y desempeñara un papel en la preferencia sexual. O podría haber otras causas evolutivas.