El diagnóstico genético preimplantacional (PGD) es un procedimiento que se utiliza para detectar embriones durante el proceso de fertilización in vitro (FIV). Si bien este procedimiento no se usa para todos los pacientes de FIV, muchos optan por el procedimiento, ya que les permite seleccionar los embriones más sanos para transferirlos, lo que aumenta las posibilidades de tener un bebé sano. Este procedimiento se realizó por primera vez en 1988 y ha mejorado significativamente desde entonces.
El PGD también se conoce como cribado genético preimplantacional (PGS) o simplemente «cribado de embriones». Se puede realizar en un solo ovocito o en un óvulo humano, o se puede realizar en un embrión. Para realizar este procedimiento, una muestra del óvulo o embrión se biopsia cuidadosamente y luego se somete a un cribado genético. Después de la evaluación, un médico puede identificar los embriones más sanos y recomendar uno o más para transferirlos al útero de la paciente.
Hay dos razones principales para realizar DGP. El primero es en el caso de una pareja propensa a enfermedades genéticas. Por ejemplo, si una madre sabe que es portadora de hemofilia, puede optar por PGD y optar por no implantar embriones que den positivo a la enfermedad. Se puede detectar una amplia variedad de enfermedades genéticas con el uso de este procedimiento, incluida la enfermedad de Huntington, el síndrome de X frágil y la fibrosis quística, entre muchas otras.
El PGD también se realiza para detectar aneuploidía, una cantidad inusual de cromosomas que podría causar problemas médicos; el riesgo de aneuploidía aumenta con las madres mayores. En el caso de la trisomía, alguien tiene tres cromosomas donde debería haber un par, y en la monosomía, está presente un solo cromosoma, en lugar de un par. La aneuploidía puede causar una variedad de defectos de nacimiento, y las pruebas para detectarla pueden permitir que las personas eliminen los embriones que pueden portar tales defectos de nacimiento.
Hay una serie de preocupaciones éticas sobre el PGD. Aunque no permite a los padres seleccionar «bebés de diseño», establece situaciones en las que los padres pueden optar por descartar embriones que son propensos al cáncer, la sordera, la ceguera y otras afecciones que no son necesariamente fatales, según cómo se manejen. . A algunos bioeticistas les preocupa que este procedimiento establezca una situación en la que las personas puedan llegar a valorar algunas formas de vida sobre otras. También permite que las personas seleccionen para niños o niñas, otra práctica que no está exenta de controversia, y algunos especialistas en ética recomiendan el establecimiento de líneas firmes a la hora de utilizar el PGD en las decisiones reproductivas, lo que ha generado más debate.
El PGD tiene algunos beneficios muy definidos. Por ejemplo, algunos embriones no se desarrollarán debido a profundos defectos genéticos, y la eliminación de esos embriones aumenta las posibilidades de un embarazo saludable. Los padres también pueden utilizar el conocimiento adquirido a partir de la detección para informar las decisiones de salud de sus hijos, y puede reducir la necesidad de ciclos adicionales de FIV al aumentar las posibilidades de tener un bebé.
PGD no es, por supuesto, perfecto. Es posible pasar por alto defectos genéticos, según la célula a la que se haga la biopsia, o diagnosticar mal los defectos. A algunos profesionales médicos también les preocupa que pueda interferir con el desarrollo embrionario, ya que implica la extracción de una célula en una etapa crítica del desarrollo del embrión.