El síndrome de Barth, o BTHS, es un trastorno genético raro, grave y a veces fatal que afecta a los hombres. Heredado de la madre, el síndrome de Barth altera el gen BTHS en el cromosoma X y puede causar problemas con el corazón, la inmunidad y la capacidad del hombre para prosperar. Por lo general, su aparición se observa al nacer o unos meses después del nacimiento.
El diagnóstico temprano del síndrome de Barth es complicado pero crítico. Se cree que el síndrome de Barth ocurre aproximadamente en uno de cada 200,000 nacimientos, pero se cree que está muy infradiagnosticado debido a su naturaleza complicada. Las herramientas de diagnóstico incluyen análisis de sangre para determinar el recuento de glóbulos blancos, análisis de orina para determinar la presencia de una mayor cantidad de un ácido orgánico que se observa típicamente con BTHS, un ecocardiograma o ultrasonido cardíaco para evaluar la estructura y función o condición del corazón, y un Análisis de secuenciación de ADN para determinar la anomalía del gen BTHS.
Algunos síntomas graves del síndrome de Barth pueden incluir cardiomiopatía o defectos cardíacos y debilidad, neutropenia o una deficiencia de glóbulos blancos que disminuye la capacidad del cuerpo para combatir infecciones y un aumento anormal de un ácido orgánico en la orina. Otros problemas que pueden ocurrir incluyen una disminución del apetito y diarrea frecuente, que puede provocar un aumento de peso lento, úlceras recurrentes, dificultad para respirar, fatiga extrema, dolores de cabeza crónicos o dolores corporales y trastornos leves del aprendizaje. Los niños que padecen el síndrome de Barth pueden mostrar hipotonía o un tono y control muscular deficiente, y una estatura más corta o un cuerpo pequeño. También puede ocurrir osteoporosis o ablandamiento de los huesos e hipoglucemia.
Las complicaciones del síndrome de Barth incluyen infecciones bacterianas graves, ya que el cuerpo demuestra una capacidad disminuida para combatir infecciones e insuficiencia cardíaca congestiva, que afecta la capacidad del cuerpo para suministrar suficiente flujo sanguíneo para satisfacer las necesidades del cuerpo y puede provocar la muerte.
No existe un tratamiento o cura especial para el síndrome de Barth, por lo que aliviar y controlar los síntomas es fundamental. El monitoreo constante de los síntomas y el tratamiento de los síntomas cardíacos, las infecciones y los problemas nutricionales a medida que ocurren y la modificación de la dieta si es necesario, son cursos de acción comunes. Ocasionalmente, la cirugía puede corregir defectos cardíacos. Con una buena monitorización cardíaca o cardíaca, se cree que al menos el 75% de los pacientes mostrarán una mejora gradual que aumenta la posibilidad de normalizar la función cardíaca general. La evaluación y el tratamiento oportunos de los procesos infecciosos también pueden aumentar la esperanza de vida.