Un gen es un conjunto de instrucciones para hacer que una mol?cula se administre a trav?s de un conjunto de nucle?tidos en una mol?cula de ADN o ARN, con la mayor parte del ADN existente en los 23 pares de cromosomas en el n?cleo de cada c?lula humana. Las bases de los nucle?tidos, que son adenina, citosina, guanina y timina, definen la informaci?n en el gen y el producto molecular, a menudo una prote?na.
El mapeo de genes se refiere a una de dos formas diferentes de localizar definitivamente el gen en un cromosoma. El primer tipo de mapeo gen?tico tambi?n se llama mapeo gen?tico. El mapeo gen?tico se refiere al uso del an?lisis de ligamiento para determinar c?mo dos genes en un cromosoma se relacionan en sus posiciones. El mapeo f?sico, el otro tipo de mapeo de genes, ubica los genes por sus posiciones absolutas en un cromosoma utilizando cualquier t?cnica disponible. Una vez que se localiza un gen, se puede clonar, determinar su secuencia de ADN y estudiar su producto molecular.
El primer informe de mapeo de un gen a un autosoma humano fue publicado en 1968 por Roger Donahue y sus asociados. Utilizando un an?lisis de enlace, pudo estimar la distancia gen?tica de 2.5 unidades de mapa entre dos loci o ubicaciones de genes en el cromosoma 1. En 1971, se desarrollaron t?cnicas de bandas de cromosomas, que abrieron el camino para que los investigadores pudieran identificar m?s tipos de alteraciones, incluidas inserciones, eliminaciones y translocaciones, as? como mapeo a posici?n. En relaci?n con esto, el an?lisis del polimorfismo de longitud de fragmento de restricci?n (RFLP) fue desarrollado y dirigido a principios de la d?cada de 1990 a la identificaci?n de una serie de genes asociados con la enfermedad en humanos. Una t?cnica complementaria, la hibridaci?n fluorescente in situ, desarrollada aproximadamente al mismo tiempo, tambi?n contribuy? a los esfuerzos de mapeo.
Un ejemplo de este proceso en la aplicaci?n es el trabajo realizado con el gen para la fibrosis qu?stica. El gen de la fibrosis qu?stica fue mapeado por an?lisis de ligamiento en 1985. Esto allan? el camino para su clonaci?n en 1989 por Francis Collins y sus asociados. Esto condujo a una mejor comprensi?n de la causa de la enfermedad.
La base del mapeo gen?tico tambi?n sent? las bases para el Proyecto Genoma Humano. La idea de secuenciar todo el genoma humano se explor? en la d?cada de 1980, pero no se pens? que fuera universalmente factible. El ?mpetu del Departamento de Energ?a de los EE. UU. Junto con los Institutos Nacionales de Salud (NIH) ayud? a fomentar el lanzamiento del proyecto en 1990. Los logros t?cnicos mencionados anteriormente contribuyeron al impulso del proyecto. El proyecto se complet? en 2003.