Un gen es un conjunto de instrucciones para hacer que una molécula se administre a través de un conjunto de nucleótidos en una molécula de ADN o ARN, con la mayor parte del ADN existente en los 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana. Las bases de los nucleótidos, que son adenina, citosina, guanina y timina, definen la información en el gen y el producto molecular, a menudo una proteína.
El mapeo de genes se refiere a una de dos formas diferentes de localizar definitivamente el gen en un cromosoma. El primer tipo de mapeo genético también se llama mapeo genético. El mapeo genético se refiere al uso del análisis de ligamiento para determinar cómo dos genes en un cromosoma se relacionan en sus posiciones. El mapeo físico, el otro tipo de mapeo de genes, ubica los genes por sus posiciones absolutas en un cromosoma utilizando cualquier técnica disponible. Una vez que se localiza un gen, se puede clonar, determinar su secuencia de ADN y estudiar su producto molecular.
El primer informe de mapeo de un gen a un autosoma humano fue publicado en 1968 por Roger Donahue y sus asociados. Utilizando un análisis de enlace, pudo estimar la distancia genética de 2.5 unidades de mapa entre dos loci o ubicaciones de genes en el cromosoma 1. En 1971, se desarrollaron técnicas de bandas de cromosomas, que abrieron el camino para que los investigadores pudieran identificar más tipos de alteraciones, incluidas inserciones, eliminaciones y translocaciones, así como mapeo a posición. En relación con esto, el análisis del polimorfismo de longitud de fragmento de restricción (RFLP) fue desarrollado y dirigido a principios de la década de 1990 a la identificación de una serie de genes asociados con la enfermedad en humanos. Una técnica complementaria, la hibridación fluorescente in situ, desarrollada aproximadamente al mismo tiempo, también contribuyó a los esfuerzos de mapeo.
Un ejemplo de este proceso en la aplicación es el trabajo realizado con el gen para la fibrosis quística. El gen de la fibrosis quística fue mapeado por análisis de ligamiento en 1985. Esto allanó el camino para su clonación en 1989 por Francis Collins y sus asociados. Esto condujo a una mejor comprensión de la causa de la enfermedad.
La base del mapeo genético también sentó las bases para el Proyecto Genoma Humano. La idea de secuenciar todo el genoma humano se exploró en la década de 1980, pero no se pensó que fuera universalmente factible. El ímpetu del Departamento de Energía de los EE. UU. Junto con los Institutos Nacionales de Salud (NIH) ayudó a fomentar el lanzamiento del proyecto en 1990. Los logros técnicos mencionados anteriormente contribuyeron al impulso del proyecto. El proyecto se completó en 2003.