El síndrome de Christian es una enfermedad que se manifiesta en los niños como deformidades de los pulgares, el paladar y los brazos. La enfermedad rara también se conoce como craneostenosis, artrogriposis, paladar hendido y síndrome del pulgar en aducción, forma recesiva. Los niños con este trastorno se desarrollan a un ritmo mucho más lento de lo normal y, a menudo, se les diagnostica retraso mental. No existe cura para el síndrome de Christian y la mayoría de los pacientes mueren durante sus años de infancia, muchos en los primeros meses de vida. Como no existen tratamientos para la enfermedad en sí, los únicos tratamientos disponibles son los que tratan las otras condiciones médicas que surgen como resultado de tener el síndrome de Christian.
La enfermedad tiende a ser hereditaria y se considera un trastorno genético recesivo. Los niños que padecen el síndrome normalmente se diagnostican desde el nacimiento y la mayoría muere durante sus años de infancia. Los síntomas visualmente perceptibles del síndrome de Christian incluyen pulgares en aducción, paladar hendido, anomalías craneales y defectos en los huesos y articulaciones de las extremidades superiores. A estos niños también se les diagnostica con frecuencia dificultades respiratorias, como neumonía, y son propensos a sufrir convulsiones. Los niños con este trastorno se consideran discapacitados del desarrollo y, a menudo, se les diagnostica retraso mental.
En su mayor parte, no existe un tratamiento disponible para el síndrome de Christian; sólo se pueden tratar sus síntomas. Los únicos tratamientos disponibles son las medidas de apoyo destinadas a mantener al paciente lo más cómodo posible al abordar las enfermedades y los problemas a medida que surgen. Por ejemplo, muchos niños afectados se someterán a una amplia prevención por aspiración y cuidados respiratorios para prevenir la aparición de neumonía, junto con otras complicaciones relacionadas. En algunos casos, la cirugía craneal puede ser una opción, ya que en algunas circunstancias ayuda a prolongar la vida y minimizar algunos de los problemas de desarrollo del niño.
Muchos niños diagnosticados con síndrome de Christian tienen cráneos pequeños, que son característicos de esta enfermedad. Dado que el cráneo es pequeño, a medida que el niño crece, el cerebro está limitado en cuanto a cuánto puede expandirse. Esta restricción en el cerebro provoca un retraso mental y trastornos sensoriales más graves. A través de la cirugía, el hueso craneal se puede remodelar para permitir que el cerebro crezca sin ser inhibido, minimizando así estos problemas. Los niños que requieren esta cirugía a menudo se someten al procedimiento entre cuatro y siete meses después del nacimiento.