El síndrome de Menkes, también llamado enfermedad de Menkes o enfermedad del cabello rizado, es un trastorno genético que causa deficiencia de cobre. Es un trastorno recesivo ligado al sexo en el cromosoma X, lo que significa que los hombres tienen más probabilidades de desarrollarlo que las mujeres, mientras que las mujeres tienen más probabilidades de ser portadoras asintomáticas. Las mujeres solo pueden heredar el trastorno si ambos padres son portadores del gen defectuoso, mientras que solo se necesita una copia del gen defectuoso para que un varón nazca con el trastorno. El síndrome de Menkes es bastante raro y afecta aproximadamente a una de cada 300,000 personas.
El síndrome de Menkes es causado por una mutación en el gen ATP7A, que es responsable de producir una proteína que regula la distribución del cobre en el cuerpo. Como resultado de la mutación, algunos órganos, en particular el intestino delgado y el riñón, tienen niveles de cobre anormalmente altos, mientras que otros tienen niveles de cobre peligrosamente bajos. El cuerpo necesita cobre para producir una serie de enzimas esenciales para un metabolismo saludable.
Los síntomas del síndrome de Menkes suelen estar presentes desde la infancia. Pueden incluir nacimiento prematuro, peso o temperatura corporal anormalmente bajos, cabello escaso y áspero, retraso en el crecimiento, músculos y huesos débiles, retraso mental o deterioro del desarrollo, neurodegeneración, arterias dañadas en el cerebro, rasgos faciales caídos o mejillas regordetas y convulsiones. La enfermedad también puede hacer que la metáfisis, la porción de huesos largos en la que se encuentran las placas de crecimiento, se ensanche. Los bebés con síndrome de Menkes a menudo son irritables y difíciles de alimentar. El síntoma más conocido del trastorno, que le da el nombre coloquial de enfermedad del cabello rizado, es el cabello plateado o incoloro, quebradizo y áspero.
En una forma más leve del síndrome de Menkes, llamado síndrome del cuerno occipital, durante la niñez comienzan a aparecer depósitos de calcio en la base del cráneo, piel y articulaciones sueltas y cabello grueso. Los depósitos en el cráneo crecen sobre el hueso occipital y se denominan cuernos occipitales. El síndrome del cuerno occipital también puede causar deformidades del codo, clavículas, caderas y pelvis, y dislocación de la cabeza del radio o codo.
No existe cura para el síndrome de Menkes, por lo que el tratamiento se centra en abordar los síntomas según sea necesario. La principal forma de tratamiento es el reemplazo de cobre, ya que la mayoría de los síntomas son causados directamente por la deficiencia de cobre. Es mejor comenzar este tratamiento lo antes posible. Los suplementos de cobre se inyectan por vía intravenosa, en una vena o por vía subcutánea, debajo de la piel. Los bebés con síndrome de Menkes generalmente viven solo unos pocos años.