El síndrome LEOPARD es una afección médica genética con rasgos o síntomas característicos, representados por el acrónimo de la afección. En orden, estos rasgos son lentigos, defectos de conducción electrocardiográfica, estenosis pulmonar, anomalías de los genitales, retraso del crecimiento y sordera. Cada caso de síndrome LEOPARD varía de una persona a otra, y es posible que algunas personas no presenten todas las características asociadas con la afección; esto incluye a miembros de la misma familia, que también pueden presentar diferentes rasgos del síndrome LEOPARD aunque la afección sea genética. En general, las mutaciones genéticas causan el síndrome LEOPARD y la mutación se transmite de padres a hijos como una condición autosómica dominante. A veces, sin embargo, una nueva mutación genética puede causar el síndrome LEOPARD en personas sin antecedentes familiares de la afección.
Los lentigos son manchas marrones que se asemejan a las pecas y aparecen en múltiples sobre todo en la cara, el cuello y el tronco. En general, las manchas café con leche, manchas de color más claro que los lentigos, también pueden aparecer en una persona con esta afección. Los defectos de conducción electrocardiográfica se refieren a problemas cardíacos como la miocardiopatía hipertrófica, en la que el corazón tiene dificultades para bombear sangre. El hipertelorismo ocular, o ojos muy abiertos, es solo un rasgo facial característico de una persona con síndrome LEOPARD. Otras características que acompañan al síndrome incluyen orejas de implantación baja y labios gruesos.
La estenosis pulmonar es una afección en la que la arteria entre el corazón y los pulmones se estrecha y, a veces, va de la mano con defectos de conducción electrocardiográfica. Las anomalías de los genitales significan que hay un defecto en los órganos reproductores, como testículos no descendidos en los hombres o ovarios poco desarrollados en las mujeres; estas anomalías pueden provocar una disminución de la fertilidad o un retraso en la pubertad. El retraso en el crecimiento es un síntoma que conduce a una baja estatura en aproximadamente la mitad o más de las personas con síndrome LEOPARD. En general, este crecimiento lento se produce con el tiempo, ya que los individuos afectados suelen tener una altura y un peso normales al nacer. La sordera también es otro rasgo del síndrome y se debe a anomalías que ocurren en el oído interno.
Además de estos rasgos característicos, aquí hay una variedad de otros síntomas asociados con el síndrome LEOPARD, como retrasos en el desarrollo o trastornos del aprendizaje. Dado que diferentes individuos presentarán diferentes síntomas de este síndrome y con diferente gravedad, el tratamiento variará de una persona a otra. En general, el tratamiento de la afección implica apuntar a los rasgos característicos que son manejables o tratables. Por ejemplo, los audífonos pueden funcionar como una solución para la sordera o la pérdida auditiva.