El síndrome oral-facial-digital es un término médico que se utiliza para describir un conjunto de afecciones que afectan el desarrollo de la cara, la cavidad oral y los dedos de las manos y los pies. Hay varias variaciones diferentes de este síndrome, cada una clasificada por sus distintos patrones de síntomas. Algunos de los síntomas más comunes del síndrome oral-facial-digital incluyen una lengua de forma anormal, una división en el labio y deformidades que involucran los dedos de las manos y los pies. El tratamiento está dirigido a corregir cada deformidad específica y, a menudo, implica una intervención quirúrgica. Cualquier pregunta o inquietud sobre el síndrome oral-facial-digital o las opciones de tratamiento individualizado deben discutirse con un médico u otro profesional médico.
Se cree que una mutación genética es la causa del síndrome oral-facial-digital, y la mayoría de los pacientes afectados por este trastorno son mujeres. En algunos casos, es posible que una mujer que tenga síntomas leves no sea diagnosticada con precisión hasta que otra mujer nacida en la familia presente un caso más grave del síndrome. Los machos que desarrollan esta afección rara vez viven más allá de la infancia, y muchos de ellos no sobreviven hasta la gestación a término dentro del útero.
Las anomalías que afectan la cavidad bucal en personas con síndrome oral-facial-digital a menudo implican una lengua hendida o hendida. La lengua también puede tener una forma anormal o desarrollar uno o más bultos o tumores no cancerosos. Pueden estar presentes anomalías o deformidades de los dientes, que con frecuencia causan dientes extra o faltantes. Un paladar hendido, o una abertura en el techo de la boca, es otro síntoma común de este trastorno.
Las deformidades faciales también son comunes en casos de síndrome oral-facial-digital. Estas deformidades pueden incluir labio leporino o nariz anormalmente ancha. Una condición conocida como hipertelorismo hace que los ojos estén más separados de lo normal y es un síntoma común de este trastorno. Puede haber presentes deformidades faciales adicionales, dependiendo del tipo exacto de mutación genética presente. La cirugía estructural y cosmética se puede utilizar para corregir cualquier deformidad que resulte en problemas de respiración, alimentación o visión.
Aquellos con síndrome oral-facial-digital pueden presentar una variedad de deformidades que afectan los dedos de manos y pies. En algunos casos, los dígitos están fusionados y pueden ser más cortos de lo habitual. En otros casos, los dedos de las manos o de los pies pueden curvarse de manera inusual. Los dedos de las manos o de los pies adicionales están presentes en la mayoría de las personas con este síndrome. Algunas de las diferentes formas de esta afección pueden afectar otros órganos del cuerpo, como los riñones, los ojos o el cerebro.