La anotación del genoma etiqueta secciones de un genoma con información sobre los datos genéticos que contiene. Esto es parte del proceso en los proyectos de genoma, donde el objetivo no es solo secuenciar el ADN de un organismo objetivo, sino comprender qué hace y cómo funciona. Los investigadores pueden realizar anotaciones en sus laboratorios y pueden compartir datos con otros científicos para reunir recursos e información. Se encuentran disponibles bases de datos en línea abiertas al público, y algunas también permiten que el público en general envíe sus propias anotaciones.
El primer paso en la anotación del genoma es la secuenciación, donde los investigadores determinan el orden de los aminoácidos en el ADN de un organismo. La secuenciación de un genoma completo lleva mucho tiempo y es común que los científicos comiencen a anotar antes de que el genoma haya sido decodificado. Con una sección de ADN secuenciado en la mano, un investigador puede comenzar a anotar. Los científicos pueden notar dónde parecen comenzar y detenerse los genes, prestando atención a las cadenas distintivas de ADN que contienen información sobre la función del genoma.
Las computadoras son capaces de realizar algunas anotaciones del genoma por sí mismas. Pueden buscar patrones conocidos, como cadenas de aminoácidos que aparecen al principio y al final de los genes. En la anotación automatizada, la computadora puede agregar notas a diferentes secciones de una cadena de ADN para proporcionar información al respecto. También es posible comparar segmentos de diferentes organismos para buscar variaciones que puedan proporcionar información importante sobre la especie en su conjunto.
La anotación manual del genoma implica la revisión física del ADN. Muchos investigadores usan computadoras para mostrar la información y etiquetarla, lo que les permite ingresarla en bases de datos mientras trabajan. En algunos casos, puede ser necesaria una revisión manual después de la anotación automática, para asegurarse de que la computadora haya obtenido la información correcta. Este puede ser un proceso laborioso y se producen errores, que es una de las razones por las que a los investigadores les gusta agrupar las bases de datos. Si una anotación no coincide con otras en la misma sección de ADN, las personas pueden evaluar la información para determinar qué sucedió y corregir el error.
No siempre es posible determinar qué hace un gen durante el proceso de anotación del genoma. Los científicos pueden marcar genes y separarlos de otros componentes del genoma, como el ADN no codificante, como las repeticiones. Esta información se puede utilizar en la investigación a medida que las personas desarrollan teorías sobre diferentes segmentos del genoma. Pueden agregar anotaciones para notar la función de un gen.