La ataxia espinocerebelosa es una enfermedad hereditaria que hace que el cerebelo se atrofie y provoque una variedad de problemas de salud. Hay más de 30 tipos reconocidos de ataxia espinocerebelosa y los investigadores descubren tipos adicionales periódicamente mediante el uso de pruebas genéticas. Las personas con ataxia espinocerebelosa pueden tener esta afección en una variedad de grados de gravedad, que van desde formas leves que permiten que alguien lleve una vida bastante normal hasta formas graves que pueden causar una mortalidad temprana.
La característica clave de las ataxias espinocerebelosas es que hacen que las personas se vuelvan atáxicas, lo que significa que su marcha no está coordinada. Los pacientes también pueden experimentar espasticidad debido a la atrofia de la columna, junto con problemas de habla y visión y dificultad para coordinar las manos. La aparición de la ataxia espinocerebelosa puede ocurrir a distintas edades, y muchas personas desarrollan síntomas en la edad adulta.
Los síntomas de esta afección pueden parecerse a los de la esclerosis múltiple y otras enfermedades neurológicas. Por esta razón, se pueden recomendar pruebas genéticas cuando los pacientes presentan los síntomas clásicos, para descartar o confirmar la ataxia espinocerebelosa. Las pruebas revelarán la anomalía cromosómica que condujo al desarrollo de la afección. Las resonancias magnéticas del cerebro también pueden revelar el desgaste clásico del cerebelo asociado con la ataxia espinocerebelosa.
Esta condición es causada por demasiadas repeticiones de una secuencia dentro de un gen y se puede observar en varios cromosomas. Las personas pueden heredar la afección directamente de un padre o pueden ser víctimas de un fenómeno conocido como anticipación, en el que uno de los padres tiene una secuencia genética que es un poco demasiado larga, pero no lo suficiente como para causar ataxia espinocerebelosa, y el genoma se expande. en el niño, provocando la aparición de la afección.
Los pacientes con ataxia espinocerebelosa generalmente terminan en una silla de ruedas a medida que pierden progresivamente el control de sus cuerpos y pueden requerir asistencia personal en las etapas posteriores. Al identificar la afección a tiempo y hacer que el paciente reciba fisioterapia y una excelente atención neurológica, un médico puede aumentar las posibilidades de que el paciente permanezca independiente.
Los padres pueden optar por pruebas genéticas y asesoramiento antes de quedar embarazadas para determinar si sus hijos estarán en riesgo de desarrollar ataxia espinocerebelosa y otras enfermedades hereditarias. Es importante combinar cualquier prueba con el consejo de un asesor genético capacitado, para garantizar que los padres comprendan completamente lo que significan los resultados y cómo deben aplicarse a la situación de los padres.