La blefarofimosis es una condición caracterizada por el estrechamiento horizontal de las fisuras palpebrales o apertura de los ojos. A menudo se asocia con ptosis, caída de los párpados de ambos ojos. La afección es principalmente congénita, lo que significa que la malformación del párpado de blefarofimosis ya está presente al nacer. En los adultos normales, la apertura horizontal del párpado suele medir aproximadamente de 0.98 a 1.18 pulgadas (aproximadamente de 25 a 30 mm), mientras que en las personas con blefarofimosis, mide aproximadamente de 0.78 a 0.86 de pulgada (de 20 a 22 mm).
Las causas de la blefarofimosis surgen principalmente de anomalías genéticas heredadas. Por lo general, existen defectos o mutaciones en los genes responsables de estimular la producción de una proteína involucrada en la formación de los párpados, lo que a menudo resulta en un desarrollo anormal de los párpados. Debido a esta prominente malformación, los ojos no pueden abrirse por completo, lo que genera limitaciones en el sentido de la vista. Los trastornos visuales asociados con la blefarofimosis incluyen con frecuencia ambilopía, también conocida como ojo vago; estrabismo, una condición en la que ambos ojos no apuntan en la misma dirección; hipermetropía o hipermetropía; y miopía, también conocida como miopía.
La afección a menudo es parte de un síndrome conocido como blefarofimosis, ptosis y síndrome del epicanto inversus (BPES). BPES es un trastorno hereditario poco común y principalmente de naturaleza congénita. Se hereda a través de un patrón autosómico dominante en el que una copia del gen anormal de un padre afectado es suficiente para causar el trastorno en el niño. Epicanthus inversus es la inversión anormal de los pliegues cutáneos del párpado superior. Otras manifestaciones visibles de BPES incluyen un puente nasal plano, aumento de la altura de las cejas, colocación anormal de la esquina interna del ojo y orejas ahuecadas.
En la mayoría de los casos, los pacientes con blefarofimosis están bajo el cuidado de un oftalmólogo, un médico que se especializa en el manejo y tratamiento de trastornos y enfermedades oculares. También hay oftalmólogos pediátricos para trastornos oculares en niños. Los exámenes oculares se realizan con frecuencia en los pacientes para evaluar su agudeza visual, los movimientos de los músculos oculares, el tamaño de la abertura del ojo y la elevación de los párpados.
El tratamiento a menudo se centra en tratar las deformidades provocadas por la afección. Puede ser necesaria una cirugía; sin embargo, a menudo se considera el momento de la cirugía y generalmente depende de la gravedad del trastorno y su beneficio general para el paciente. Se puede realizar una cantoplastia medial durante la cirugía para corregir la blefarofimosis y el epicanto inversus, a menudo cuando el niño tiene entre tres y cinco años. En ocasiones, se necesitan evaluaciones genéticas, así como asesoramiento, en el tratamiento de estos pacientes.