La clonación posicional es una técnica que se utiliza en el cribado genético para identificar áreas específicas de interés en el genoma y luego determinar qué hacen. Este tipo de detección a veces se denomina genética inversa, porque los investigadores comienzan por averiguar dónde está un gen y luego determinan lo que hace, en contraste con los métodos que comienzan determinando la función de un gen y luego encontrándolo en el genoma. Con esta técnica se han identificado genes relacionados con afecciones como la enfermedad de Huntington y la fibrosis quística.
En este proceso, los investigadores encuentran un área de interés en el genoma buscando marcadores genéticos. A menudo aprovechan las bases de datos que recopilan información sobre personas con afecciones médicas para poder identificar rasgos comunes que pueden usarse para delimitar un área del genoma que podría revelar información útil. Una vez que se han encontrado los marcadores, un investigador puede clonar e investigar el área de interés para determinar qué hace. La clonación posicional también se puede utilizar para detectar problemas genéticos en individuos específicos.
Esta técnica depende de un laboratorio muy extenso y bien equipado que un investigador puede utilizar para investigar el genoma y experimentar con mutaciones. También se basa en una base de datos del genoma que los investigadores pueden usar para comparar sus resultados con los genomas de individuos normales, junto con individuos que tienen diversas mutaciones y afecciones médicas. En organismos como plantas y moscas de la fruta, un investigador puede estimular la creación de mutaciones con manipulación genética para aprender más sobre cómo funciona un área del genoma. Tal experimentación en humanos no es ética, lo que obliga a los investigadores a comparar la información que encuentran con muestras genéticas, buscando signos de mutaciones y la forma en que las mutaciones se expresan.
Con procedimientos como este, los investigadores pueden trazar un mapa del genoma y, de forma lenta pero constante, descubrir qué hace cada área del mismo. Cuanta más información encuentren los investigadores, más fácil será su trabajo, ya que pueden comenzar a encontrar marcadores conectados y rasgos que interactúan entre sí. El análisis del genoma también permitirá a los investigadores crear pruebas que puedan usarse para buscar condiciones y mutaciones hereditarias específicas. Estas pruebas se pueden usar para detectar posibles defectos de nacimiento en los fetos y para evaluar a niños y adultos en busca de afecciones genéticas subyacentes que podrían manifestarse más adelante en la vida.
Como muchos tipos de investigación relacionados con el genoma, la clonación posicional a veces puede generar controversias. Al encontrar los sitios de condiciones genéticas específicas, los investigadores sientan las bases para posibles tratamientos y curas, pero también plantean preguntas sobre las pruebas genéticas y cómo se pueden usar. Por ejemplo, con una prueba genética para buscar los genes relacionados con la enfermedad de Huntington, los padres pueden optar por realizar la prueba a un feto durante el embarazo y abortarlo si la prueba es positiva, una elección que podría plantear incómodas cuestiones éticas.