La eliminación de genes es una pérdida de material genético que puede provocar anomalías graves en un organismo. La ausencia del gen puede deberse a diversas características, incluidos errores durante la meiosis, rotura y translocación. Cualquier animal puede experimentar la deleción de un gen y, a veces, se asocia con trastornos bastante graves y una vida útil más corta. El tamaño del material eliminado, que puede variar de pequeño a grande, puede tener algún efecto sobre si el trastorno simplemente causa problemas o resulta en muertes. Muchos trastornos genéticos humanos están relacionados con la deleción de genes, a menudo de un gen específico.
La mayoría de las personas se encuentran con el concepto de eliminación de genes a través de su manifestación como un trastorno. La ausencia de material genético puede crear defectos de nacimiento y puede estar relacionada con algunas formas de cáncer. Los trastornos específicos, como el cri du chat, son relativamente bien conocidos, mientras que las deleciones más raras pueden causar una serie de síntomas algo menos definida. Cuando la deleción es tan pequeña como la ausencia de un solo par de bases, es posible que no afecte mucho la vida, pero grandes secciones de ADN que faltan pueden reducir significativamente las posibilidades de supervivencia de un organismo. En algunos casos, la deleción de genes también está relacionada con el cáncer.
Los científicos a menudo usan la eliminación de genes en animales para estudiar una variedad de trastornos. Al aislar un solo factor, los científicos a menudo pueden determinar la función de esa sección del material genético. Los ratones modificados genéticamente que se someten a mutaciones planificadas para desactivar secciones específicas de material genético a veces se denominan ratones knockout y pueden utilizarse para realizar más investigaciones sobre una serie de trastornos humanos. Con frecuencia, este tipo de animal de investigación se utiliza para modelar trastornos específicos como la obesidad o la artritis.
La pérdida de material genético no siempre tiene un efecto negativo en los organismos. A veces, no tener ciertos genes puede hacer que un animal sea más inteligente o menos susceptible a una variedad de trastornos. En muchos casos, los animales que carecen de material genético no están enfermos, sino simplemente diferentes. La supervivencia de muchos ratones knock-out da fe de la gran variedad de mutaciones posibles.
Dado que la investigación sobre genes es relativamente compleja, es posible descubrir qué trastornos son causados por este tipo de mutación genética al observar a las personas que tienen síntomas en común y averiguar qué comparten genéticamente. La enfermedad de Paget juvenil, por ejemplo, se ha relacionado con la eliminación de genes de esta manera. La función precisa de cada pieza de material genético es difícil de trazar, por lo que los ejemplos funcionales de organismos que realmente carecen de un gen pueden dar una idea de lo que hace el material genético.