La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad hereditaria tratable causada por la mutación de un solo gen. La enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo. Esto significa que los niños con PKU deben obtener un gen recesivo de ambos padres para tener la afección, pero esto no significa que ninguno de los padres tenga fenilcetonuria.
En esta condición, el cuerpo no puede procesar la fenilalanina, un aminoácido presente en muchos alimentos. El principal tratamiento para esta condición es que las personas sigan una dieta especial libre de fenilalaninas, desde la infancia en adelante. No evitar la exposición a la fenilalanina conduce a complicaciones extremadamente graves, que pueden incluir retraso mental, convulsiones, inestabilidad mental y retraso en el crecimiento y el desarrollo.
Afortunadamente, en muchos países, es obligatorio realizar pruebas de fenilcetonuria en los recién nacidos. Las pruebas obligatorias se realizan en todos los estados de EE. UU., Canadá, la mayor parte de Europa, incluida Europa del Este y en algunos países asiáticos. Los bebés de ascendencia caucásica o asiática heredan la afección con más frecuencia que las personas de ascendencia africana.
La prueba se realiza en los primeros días de vida a través de una muestra de sangre, generalmente del talón. Aunque puede parecer difícil permitir que un recién nacido se someta a un análisis de sangre doloroso, y algunas madres lloran tanto como los bebés cuando esto ocurre, es absolutamente necesario. Los padres pueden ser portadores silenciosos y las complicaciones de esta afección sin tratamiento pueden ser devastadoras.
Un diagnóstico de fenilcetonuria significa comer de una manera diferente por el resto de su vida. Esto comienza en la infancia porque la leche materna y la mayoría de las fórmulas contienen fenilalanina. Se requiere una fórmula infantil especial que no contenga fenilalanina para ayudar a promover un desarrollo saludable. Los niños y adultos con PKU necesitan educación para saber qué alimentos evitar e incluso hay libros de cocina que pueden ayudar a aprovechar al máximo una dieta para la PKU. Los consejos sobre la dieta deben provenir de médicos y nutricionistas o de los libros de cocina que recomienden. Muchos productos alimenticios, como los refrescos dietéticos, contienen etiquetas de advertencia porque contienen fenilalaninas.
Solía ser una sabiduría médica común que las personas con fenilcetonuria podían tomar descansos ocasionales de las dietas para la PKU. La mayoría de los médicos ya no recomiendan esto. Además, si tiene PKU y queda embarazada, es muy importante que siga una dieta libre de fenilalanina. La presencia de niveles altos de este aminoácido puede crear problemas importantes para el feto en desarrollo.
Uno de los desafíos asociados con la PKU puede ser que es más costoso seguir una dieta para la PKU. Dependiendo de dónde viva, puede haber alguna ayuda financiera disponible para familias de bajos ingresos que necesiten comprar cosas como fórmula especial. Por otro lado, el diagnóstico temprano y el cumplimiento de una dieta para la PKU significa que muchas personas con esta afección llevan una vida muy normal y saludable.