La fibrilina es una proteína producida por el cuerpo que juega un papel importante en los tejidos conectivos del cuerpo, incluidos los músculos y los cartílagos. Se han reconocido al menos tres tipos de esta proteína, todos los cuales actúan de formas ligeramente diferentes. Las personas que han heredado genes de fibrilina defectuosos desarrollan trastornos del tejido conectivo causados por cantidades inadecuadas de fibrilina en el cuerpo o por fibrilina que no funciona como debería, dependiendo de la naturaleza de las variaciones genéticas que heredan.
Esta glicoproteína agrega elasticidad y fuerza al tejido conectivo y también juega un papel en el desarrollo de los ojos, los vasos sanguíneos y la piel. En el caso de la fibrilina-1, una de las formas más estudiadas de esta proteína, los genes responsables de la producción de fibrilina se localizan en el cromosoma 15, y se conocen como FBN1. Las personas pueden solicitar pruebas genéticas a través de un laboratorio de ADN para buscar variaciones en su gen FBN1 si les preocupa tener un trastorno del tejido conectivo o si les preocupa transmitir algo a un niño.
Las variaciones en el gen FBN1 pueden conducir al síndrome de Marfan, un trastorno del tejido conectivo que se caracteriza por un corazón debilitado y un crecimiento excesivo de los huesos largos. Los pacientes también pueden experimentar anomalías vasculares y problemas de visión. Dependiendo del tipo de variación heredada, las personas pueden experimentar una amplia variedad de síntomas causados por la producción anormal de fibrilina. El gen es dominante, por lo que un niño solo necesita heredar un gen malo para desarrollar el síndrome de Marfan. A veces, aparecen mutaciones espontáneas en el cromosoma 15h de los padres, lo que conduce a una forma menos grave de la afección.
Los cambios en el gen de la fibrilina-2 pueden provocar el síndrome de Beal, otro tipo de trastorno del tejido conectivo. Históricamente, esta afección a menudo se confundía con el síndrome de Marfan porque los síntomas son similares, pero las pruebas genéticas revelaron las raíces genéticas de la afección y el hecho de que, de hecho, era diferente.
Las opciones de tratamiento disponibles para las personas que tienen genes de fibrilina inusuales varían. La afección no se puede curar, pero se puede controlar con terapia de apoyo, medicamentos y chequeos regulares para estar atento a los primeros signos de complicaciones comunes. Por ejemplo, los exámenes oculares regulares se pueden utilizar para identificar cambios en la visión que pueden indicar la necesidad de una intervención, como una cirugía. Las personas con genes de fibrilina anormales también pueden querer hablar con un asesor genético para discutir las decisiones sobre si tener o no hijos.