La genética médica es la aplicación de la investigación genética al diagnóstico de enfermedades hereditarias. Estos incluyen todo, desde afecciones congénitas hasta susceptibilidades heredadas a enfermedades como el cáncer. Es parte de un campo de la medicina preventiva y predictiva cuyo objetivo es encontrar y tratar los componentes genéticos de la enfermedad lo antes posible. Varias organizaciones profesionales prestan servicios en el campo y brindan certificación a proveedores de atención como asesores genéticos y genetistas.
Un área de la genética médica es el cribado genético. Esto incluye la detección prenatal de signos de enfermedades genéticas, junto con la detección de niños y adultos con sospecha de afecciones genéticas. Las personas que piensan que pueden ser portadoras de anomalías genéticas pueden solicitar una prueba de detección antes de prepararse para un embarazo, para obtener más información sobre los riesgos y explorar opciones para aumentar las posibilidades de un embarazo saludable. El cribado genético también se puede utilizar para las personas que tienen problemas para quedar embarazadas para ver si hay un componente genético en sus problemas de fertilidad.
En personas con afecciones congénitas, la genética médica se puede utilizar para aprender más sobre la naturaleza precisa de la afección y para desarrollar un plan de tratamiento. Las personas con trastornos metabólicos, por ejemplo, pueden beneficiarse de la suplementación con enzimas y otras medidas para compensar el mal funcionamiento de sus metabolismos. Dado que algunas afecciones genéticas se ven similares pero requieren tratamientos diferentes, otro aspecto de la genética médica puede implicar confirmar un diagnóstico y asegurarse de que los médicos estén usando un plan de tratamiento adecuado.
Para las personas con enfermedades que se sabe que tienen un componente genético, como el cáncer, se puede utilizar la genética médica para proporcionar una medicina personalizada. Una paciente con cáncer de mama puede ser examinada, por ejemplo, para detectar signos de receptores de estrógeno en el cáncer. Esto se utilizará para seleccionar el régimen de tratamiento más apropiado, utilizando medicamentos dirigidos a ese tipo de cáncer. La prueba también se puede usar para determinar si otros miembros de la familia están en riesgo de cáncer, por lo que se pueden brindar recomendaciones sobre exámenes de detección y atención preventiva.
La genética médica ofrece a las personas una serie de vías para prevenir, diagnosticar, tratar y controlar las enfermedades. Este campo también ha suscitado algunas controversias y preocupaciones, como es común con los nuevos desarrollos en la medicina. Los defensores de la privacidad, por ejemplo, se preocupan por las implicaciones de las pruebas genéticas y han expresado su preocupación por la discriminación genética, donde las personas podrían enfrentar obstáculos sociales como resultado del contenido de sus genomas. Muchos proveedores de atención creen que estos riesgos pueden manejarse para que las personas puedan acceder a los numerosos beneficios de la genética médica, incluida la atención médica de alta precisión y la intervención temprana en el tratamiento de enfermedades.