La heterotaxia es un término que se utiliza para describir dos grupos de defectos cardíacos congénitos que generalmente involucran un defecto en bucle, la dextrocardia. Además de varias anomalías en el corazón, el hígado de una persona con heterotaxia generalmente se encuentra en la línea media, en lugar de estar ubicado en un lado del cuerpo. El indicador más significativo de heterotaxia es la presencia de varios bazos pequeños, poliesplenia o la ausencia total de bazo, asplenia. La heterotaxia se divide en dos tipos, isomería de la aurícula izquierda e isomería de la aurícula derecha, a veces llamado síndrome de Ivemark.
La isomería de la aurícula izquierda generalmente se asocia con poliesplenia. Esta forma de heterotaxia es menos severa que la de Ivemark porque estos múltiples y diminutos bazos tienden a hacer algo del trabajo de un bazo normal. A menudo, los defectos del tabique ventricular y la estenosis pulmonar están presentes, pero estas dos afecciones, a menos que sean graves, generalmente se pueden reparar en una cirugía.
Las reparaciones quirúrgicas para la isomería de la aurícula izquierda generalmente no son necesarias inmediatamente después del nacimiento. Los cirujanos generalmente optan por reparar los defectos cardíacos durante los primeros cinco años de vida. El diagnóstico de dextrocardia generalmente se realiza durante las ecografías de rutina, pero antes del nacimiento es difícil determinar si existe un bazo o múltiples bazos, porque no se pueden visualizar fácilmente. Después del nacimiento, un análisis de sangre puede determinar la función esplénica para confirmar el diagnóstico de poliesplenia asociada con heterotaxia.
La isomería de la aurícula derecha es una de las anomalías cardíacas más difíciles de tratar. Esta forma de heterotaxia está marcada por múltiples defectos además de la asplenia. El defecto más prominente es el defecto del canal auriculoventricular completo. El tabique entre los ventrículos suele tener un gran orificio que permite que la sangre se mezcle. Además, es posible que el tabique entre las aurículas nunca se haya formado y, por lo general, las aurículas son de tamaño inferior.
También puede haber estenosis pulmonar extrema y transposición de las arterias. Además, las venas pulmonares pueden drenar por el lado equivocado, privando al corazón de sangre rica en oxígeno. Estos defectos múltiples generalmente requieren cirugía poco después del nacimiento y, por lo general, la cirugía debe realizarse en etapas, como con el procedimiento de Fontan.
La cirugía para corregir la isomería de la aurícula derecha se complica con la asplenia. La falta de bazo significa un riesgo mucho mayor de infección posoperatoria. Un niño con esta forma de heterotaxia requerirá antibióticos diarios de por vida, lo que puede causar problemas más adelante.
Si la isomería de la aurícula derecha requiere operaciones por etapas que pueden aliviar pero no reparar los defectos cardíacos, entonces en algún momento el niño probablemente necesitará someterse a un trasplante de corazón. La clave para un trasplante exitoso es la capacidad de combatir las infecciones. Sin embargo, el uso prolongado de antibióticos genera resistencia, por lo que los tipos de antibióticos disponibles después de un trasplante de corazón pueden ser escasos para el niño con heterotaxia.
A pesar de los riesgos de la cirugía y la necesidad de antibióticos profilácticos diarios, las técnicas quirúrgicas actuales están mejorando la tasa de supervivencia de estos niños. Afortunadamente también, la heterotaxia es una de las formas más raras de defectos cardíacos congénitos, y es mucho más probable que un niño tenga dextrocardia con un corazón anormal que la isomería de la aurícula derecha o izquierda. La investigación sugiere que, a diferencia de la mayoría de los defectos cardíacos, la heterotaxia puede tener una causa genética. Los científicos han encontrado un gen en ratones que creen que puede ser responsable de la heterotaxia. Sin embargo, aún no se ha encontrado el mismo gen en humanos.