En la hipoplasia medofacial, el centro de la cara se desarrolla más lentamente que los ojos, la frente y la mandíbula inferior. Cuando es leve, generalmente se considera una variación genética normal e inofensiva. En casos más graves, sin embargo, la afección es tan pronunciada que tanto la apariencia como la salud pueden verse afectadas. En estos casos, la hipoplasia suele ser un síntoma de otros problemas de salud o trastornos genéticos.
La genética humana permite infinitas variaciones en la construcción facial. En las personas con hipoplasia facial media benigna leve, las diferencias normales en la apariencia dan como resultado que los rasgos en el medio de la cara sean más pequeños, en comparación, que los rasgos en la parte superior e inferior de la cara. El efecto es una frente, mandíbula inferior y ojos que parecen inusualmente grandes. En casos más pronunciados, la mandíbula puede sobresalir notablemente hacia adelante y los ojos pueden parecer abultados.
Cuando la hipoplasia mediofacial es marcada o fácilmente identificable al nacer, generalmente indica un problema médico que afecta las estructuras subyacentes de la cara. En el síndrome de Crouzon, por ejemplo, la afección se produce cuando las placas del cráneo se fusionan antes de que se complete el crecimiento completo del cráneo. El tratamiento de esta afección genética generalmente implica la extirpación o fractura de los huesos del cráneo.
La hipoplasia facial media también se ha asociado con la acondroplasia, el tipo más común de enanismo. Este trastorno afecta principalmente a los huesos largos de las piernas y los brazos, pero también puede provocar un desarrollo craneofacial anormal. En el enanismo, la extensión de la hipoplasia es generalmente leve y requiere intervención solo cuando es lo suficientemente grave como para causar complicaciones.
Independientemente de su causa, la hipoplasia facial media severa a menudo puede resultar en apnea obstructiva del sueño (AOS). Los pacientes con AOS experimentan interrupciones intermitentes de la respiración mientras duermen y, como resultado, a menudo sufren síntomas como dolor de cabeza intenso, insomnio e hipertensión arterial. La apnea obstructiva del sueño se trata más comúnmente aplicando suficiente presión de aire para mantener las vías respiratorias abiertas a través de una máquina de presión positiva continua en las vías respiratorias (CPAP) que usa el paciente mientras duerme. Para aquellos pacientes que tienen períodos peligrosamente prolongados sin respirar, la mayoría de las otras opciones son quirúrgicas. En la cirugía de la mandíbula, se extrae el exceso de tejido de las vías respiratorias o se inserta un tubo de respiración directamente en la garganta.
La hipoplasia medofacial pronunciada también puede provocar una desalineación de las mandíbulas y los párpados. En el primero, las mandíbulas superior e inferior no se encuentran, lo que genera dificultades para masticar y hablar. En el último, los párpados no pueden cerrarse por completo, y los ojos secos persistentes y los problemas de visión son comunes. Ambas condiciones requieren cirugía plástica para corregirlas por completo.