Una mutación de BRCA es una irregularidad en el gen del cáncer de mama (BRCA) que puede hacer que una persona sea más susceptible a desarrollar cáncer de mama. Las mutaciones de BRCA no garantizan que una persona desarrolle cáncer de mama, pero aumentan la probabilidad de cáncer, y una mutación puede ser un indicador de que se deben tomar ciertas medidas preventivas para reducir el riesgo e identificar el cáncer temprano, si es que surge. Las pruebas genéticas se pueden utilizar para determinar si hay un defecto en este gen.
Se han asociado dos genes con el desarrollo del cáncer de mama: BRCA1 y BRCA2. Ambos pertenecen a una clase de genes conocidos como supresores de tumores, y los defectos en estos genes parecen hacer que las personas sean menos capaces de suprimir los tumores por sí mismas. En el caso de BRCA1 y BRCA2, la mutación específica hace que las mujeres y los hombres sean vulnerables a desarrollar cáncer de mama, aunque el cáncer de mama en las mujeres es mucho más común.
El BRCA1 se encuentra en el cromosoma 17, mientras que el BRCA2 está en el cromosoma 13. En las pruebas genéticas para detectar la presencia de una mutación de BRCA, se toma una pequeña muestra de sangre y se analiza en un laboratorio para buscar la mutación. Las pruebas genéticas para otras mutaciones también están disponibles, y el costo generalmente aumenta con la cantidad de pruebas que deben realizarse.
La prueba de mutación BRCA no se recomienda para todos, porque puede ser muy costosa. Las mujeres que tienen antecedentes familiares de cáncer de mama, especialmente en sus madres, o antecedentes familiares de mutación BRCA, deben hacerse una prueba de detección de la mutación BRCA. Un historial familiar de cáncer en general, especialmente cáncer de inicio temprano, también es un indicador de que podría ser aconsejable una prueba de detección. Esta mutación también puede aparecer de forma espontánea, y algunos médicos recomiendan la prueba de BRCA después de que se diagnostica cáncer de mama a las mujeres, para determinar si hubo una mutación de BRCA o no involucrada.
Dos cosas están involucradas en la prueba: la prueba y el análisis, y el asesoramiento genético. Las pruebas genéticas suelen ir acompañadas de una sesión de asesoramiento para discutir las ramificaciones de la prueba. En una prueba de BRCA, por ejemplo, la presencia de una mutación no indica que el sujeto tenga cáncer, o incluso que el cáncer se desarrollará, solo sugiere que hay una mayor probabilidad, en cuyo caso exámenes frecuentes de cáncer de mama o exámenes que Es posible que se recomiende comenzar a una edad más temprana de lo habitual. En casos extremos, las mujeres pueden optar por mastectomías preventivas o medicación en un intento por prevenir la aparición del cáncer de mama.