La paramiotonía congénita, también llamada enfermedad de Eulenburg o paramiotonía congénita de Eulenberg, es un trastorno neuromuscular congénito poco común en el que los músculos tardan en relajarse después de la contracción. En la paramiotonía congénita, a diferencia de otros trastornos neuromusculares, la dificultad para relajar los músculos, un síntoma llamado miotonía, es paradójica, lo que significa que empeora en lugar de mejorar con el ejercicio prolongado. La enfermedad de Eulenburg afecta a menos de una de cada 100,000 personas.
Los pacientes con enfermedad de Eulenberg y otras miotonias pueden tener dificultades, por ejemplo, para soltar un objeto que han agarrado o pararse de una posición en cuclillas. Es posible que se requiera un esfuerzo o tiempo considerable para relajar los músculos y puede producirse rigidez o debilidad muscular incluso después de que el músculo ya no esté contraído. La paramiotonía congénita no suele causar atrofia muscular, a diferencia de algunas afecciones relacionadas.
La paramiotonía congénita también se caracteriza por la tendencia de las temperaturas frías a inducir miotonía. Afecta con mayor frecuencia los músculos de la cara y las extremidades superiores. Aunque la miotonía paradójica asociada con la enfermedad de Eulenburg puede provocar debilidad muscular, la debilidad persistente no es un síntoma de esta afección en particular. Además del ejercicio y las bajas temperaturas, algunos pacientes encuentran que el hambre o el consumo de ciertos alimentos, en particular los ricos en potasio, pueden desencadenar miotonía.
La paramiotonía congénita es causada por una mutación en el gen SCN4A, que codifica una de las proteínas del canal de sodio responsable de la contracción muscular. Todas las personas con la mutación eventualmente desarrollarán el trastorno. La mayoría de los pacientes comienzan a mostrar síntomas a la edad de diez años.
Muchos pacientes con paramiotonía congénita no requieren ningún tratamiento médico. La afección a menudo se puede controlar simplemente evitando lo que desencadena la miotonía y la debilidad muscular. A algunos pacientes se les pueden recetar medicamentos como mexiletina o acetazolamida para aliviar la rigidez muscular.
La enfermedad de Eulenburg se ha considerado tradicionalmente como una condición separada de otras miotonias de los canales de sodio y de la parálisis periódica hiperpotasémica, un trastorno genético en el que el clima frío causa temblores incontrolables seguidos de parálisis. Sin embargo, ahora se debate si estas diversas miotonias genéticas son afecciones distintas o si pertenecen a un espectro de trastornos.