Las personas con polisomía tienen una copia adicional de un cromosoma. El problema puede surgir durante la meiosis, la división celular que produce espermatozoides y óvulos, cuando un par de cromosomas no se separa por completo, lo que da como resultado células con más o menos cromosomas que el número normal de cromosomas. La translocación o intercambio de material genético entre cromosomas también puede ser una causa. El síndrome de Down es un trastorno ampliamente conocido que se produce debido a un cromosoma adicional. El síndrome de Kleinfelter es otra forma de polisomía, en la que los hombres tienen un cromosoma sexual X adicional, además de X e Y.
Los niños con síndrome de Down tienen un tercer cromosoma vinculado al par 21, lo que hace que el número total de cromosomas sea 47 en lugar del 46 normal. Los profesionales de la salud también se refieren al síndrome como trisomía 21. Los niños que nacen con este tipo de polisomía tienden a tener narices planas , orejas y bocas pequeñas y ojos rasgados. A menudo aprenden lentamente y padecen diversas afecciones médicas. Los estudios sugieren que al menos la mitad de los bebés que nacen con trisomía 21 tienen afecciones cardíacas que incluyen defectos en la pared o tabique que divide el corazón.
Los bebés varones que nacen con el síndrome de Kleinfelter tienen tres cromosomas sexuales, XXY, en lugar del par normal de cromosomas sexuales, XY. Los bebés pueden o no desarrollar síntomas como resultado de esta anomalía, pero tienden a tener músculos más débiles, lo que les impide sentarse, gatear o caminar tan pronto como otros bebés de edad similar. Durante la pubertad, estos machos desarrollan músculos más altos, pero más delgados y menos definidos que otros machos. Los adolescentes con Kleinfelter pueden tener menos vello corporal y facial, desarrollar caderas más anchas y tener una producción deficiente de testosterona. El reemplazo de testosterona puede aliviar las dificultades durante la edad adulta que incluyen diabetes y osteoporosis.
Las mujeres pueden tener una anomalía congénita conocida como síndrome triple X, en la que están presentes tres o más cromosomas sexuales X. Las características físicas de la afección incluyen piernas largas y torsos que dan como resultado una mayor altura. Las niñas con esta forma de polisomía a menudo tienen problemas de aprendizaje y actúan de manera emocionalmente inapropiada para su edad. Muchas mujeres XXX, sin embargo, maduran hasta la edad adulta sin dificultades sociales. Cuantos más cromosomas X tenga un niño, mayor será la probabilidad de que presente síntomas.
Los investigadores descubrieron que las personas que presentan polisomía en los cromosomas 3, 17 y 31 pueden tener un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cánceres de vejiga, mama, pulmón y piel. Las mujeres con polisomía 17, en particular, pueden tener un mayor número de sitios del receptor 2 del factor de crecimiento epidérmico humano (HER-2), lo que puede aumentar la incidencia de cáncer de mama. Los cánceres derivados de este trastorno congénito responden bien a las antraciclinas como parte del régimen de quimioterapia.