La terapia génica de la línea germinal es una forma de tratamiento de la enfermedad en la que se realizan alteraciones genéticas en la línea germinal, o etapa preembrionaria, en los espermatozoides o en los óvulos. Esto se opone al enfoque somático tradicional, en el que se intenta tratar la enfermedad a nivel genético en organismos completamente maduros. Aunque la terapia génica de la línea germinal es un tratamiento más eficaz, conlleva una variedad de preocupaciones éticas y sociales controvertidas.
La terapia génica somática se ha practicado desde principios de la década de 1990 con una eficacia muy limitada. En la terapia génica somática, los genes que funcionan mal se reemplazan o mejoran genéticamente en un paciente con el objetivo de tratar el gen objetivo. Estos tratamientos a menudo han demostrado ser ineficaces o temporales. La ventaja fundamental de la terapia génica de la línea germinal es que el cambio genético se traslada al embrión como una parte permanente y natural del desarrollo. Dichos cambios genéticos son irreversibles y luego el sujeto puede transmitirlos a su descendencia.
Ambas formas de terapia génica generalmente utilizan el mismo método probado, o vector, para insertar nuevas instrucciones genéticas en las células. Los virus, que de otro modo son inofensivos para el organismo, se utilizan como mecanismos de transporte. Parte de su estructura genética se modifica para transportar el gen deseado y luego se insertan en el hospedador, donde integran su ADN en la estructura celular del ADN de las células hospedadoras. Se reproducen junto con las células del huésped, diseminando así el gen alterado por todo el cuerpo.
Donde los tratamientos somáticos fallan es en cómo el cuerpo adopta este nuevo material genético. A menudo hay respuestas inmunitarias, efectos secundarios de la presencia del virus y daño celular que puede provocar mutaciones y cáncer. Además, muchas enfermedades son a menudo el resultado de varias debilidades genéticas que no pueden tratarse corrigiendo un solo gen. La terapia génica de la línea germinal evita la mayoría de estos problemas y crea otros nuevos.
Es probable que el tratamiento exitoso con terapia génica de la línea germinal no produzca ninguna respuesta inmunitaria. Además, es más fácil realizar alteraciones en los espermatozoides o los óvulos que tratar de tratar un trastorno genético complejo y establecido en un adulto. Por el contrario, la terapia génica de la línea germinal, si tiene fallas, puede ser mucho más dañina para el embrión que para un adulto, y provocar deformidad o muerte.
También surgen problemas éticos cuando es posible utilizar la terapia génica de la línea germinal para alterar las características fundamentales de un individuo. Tales alteraciones pueden ocurrir en el sexo, la altura, la inteligencia, el color de la piel, etc. A mayor escala, esto podría convertirse en un programa de eugenesia, manipulando poblaciones enteras para eliminar rasgos indeseables.