La transtiretina es una proteína producida en el hígado con el propósito de transportar compuestos químicos utilizados en el metabolismo celular en todo el cuerpo. Se encuentra entre una clase de proteínas conocidas como alfa globulinas y solía llamarse prealbúmina. El gen responsable de codificar esta proteína se encuentra en el 18º cromosoma y se conoce como el gen TTR. Las mutaciones en este gen pueden conducir a problemas de salud, ya que obligan al hígado a producir una versión variante de la transtiretina.
La transtiretina transporta dos compuestos diferentes: el retinol y una hormona tiroidea llamada tiroxina. Las células de todo el cuerpo usan estos productos en el metabolismo. En individuos sanos, la producción de transtiretina tiende a permanecer bastante constante, excepto cuando las personas experimentan inflamación y desnutrición, lo que puede causar que los niveles bajen. Los niveles sanguíneos de transtiretina se pueden verificar en el laboratorio y se pueden usar en las pruebas de diagnóstico de pacientes con sospechas de problemas de salud.
Cuando el gen TTR está mutado, las personas pueden desarrollar una afección llamada amiloidosis, donde se acumulan depósitos de proteínas en el cuerpo. En individuos sanos, el cuerpo descompone y recicla proteínas como la transtiretina, sin tener la oportunidad de acumularse. Sin embargo, cuando la proteína está mutada, el cuerpo puede tener dificultades para procesarla y pueden comenzar a formarse placas en varios órganos y en el sistema nervioso periférico. La amiloidosis es una enfermedad genética y no se puede curar, pero el trasplante de hígado puede ser beneficioso para algunos pacientes, al proporcionarle un hígado que dejará de producir la proteína defectuosa.
La deposición de placas amiloides también se asocia con algunas afecciones como la enfermedad de Alzheimer. La transtiretina puede atravesar fácilmente el cuerpo hematoencefálico y viaja en el líquido cefalorraquídeo y en la sangre. En personas con trastornos que conducen a la acumulación de esta proteína, puede crear lesiones cerebrales que conducen a trastornos cognitivos. Estas lesiones a veces son visibles en los estudios de imágenes médicas y en otros casos solo pueden identificarse durante la autopsia.
Las personas con antecedentes familiares de afecciones relacionadas con el gen TTR pueden querer saber que sus cuerpos podrían estar produciendo una versión mutada de transtiretina, y como resultado pueden estar en riesgo de desarrollar la enfermedad. Se pueden usar evaluaciones clínicas periódicas para verificar si hay signos tempranos de daño a los nervios y órganos, lo que permite a los médicos intervenir lo más rápido posible en pacientes que no producen una versión normal de la proteína.