La trisomía es una forma de aneuploidía, una anomalía en la que un organismo tiene un número incorrecto de cromosomas. En los seres humanos, un bebé normal tendrá 46 cromosomas en 23 pares, y cada padre contribuirá con 23 cromosomas. Cuando ocurre la trisomía, el individuo nace con tres instancias de un cromosoma particular en lugar de los dos habituales, lo que resulta en 47 cromosomas totales en lugar de 46. Los resultados de estos datos adicionales pueden variar, pero tienden a manifestarse en forma de defectos de nacimiento, algunos de los cuales pueden ser bastante graves.
La causa más común de trisomía es un problema en la duplicación de cromosomas para crear óvulos y espermatozoides. En algún lugar del camino, un cromosoma se duplica dos veces, creando un par completo. Cuando el óvulo o el espermatozoide se une con su contraparte, se lleva el cromosoma extra, creando un conjunto de tres donde deberían estar dos. En algunos casos, un cromosoma solo se duplica parcialmente, lo que lleva a una trisomía parcial.
Algunas de las formas más conocidas de trisomía son las trisomías 13, 18 y 21. La trisomía 13 también se conoce como síndrome de Patau, en honor al médico que la identificó. El síndrome de Patau se caracteriza por defectos físicos y mentales, siendo los defectos cardíacos muy comunes. La trisomía 18 se conoce como síndrome de Edward y se acompaña de graves problemas mentales y físicos; la mayoría de los pacientes no sobreviven más allá de un año. La trisomía 21 es el síndrome de Down, una afección que a menudo se acompaña de discapacidades mentales graves.
Hay otras formas; la trisomía 16, por ejemplo, generalmente desencadena un aborto espontáneo, mientras que la trisomía 9 conduce a malformaciones en el cráneo y el sistema nervioso. El número en cada nombre se refiere al cromosoma en cuestión; en algunos casos, los pacientes tienen trisomía en mosaico, lo que significa que el defecto solo aparece en ciertas células. Se cree que la trisomía 16 es la forma más común en humanos, mientras que la trisomía 21 es la forma más común en bebés viables.
Es posible realizar una prueba de trisomía, junto con otros posibles defectos de nacimiento, y las mujeres que están en riesgo de padecer la afección pueden someterse a pruebas prenatales para detectarla. Si una prueba prenatal como una amniocentesis revela una trisomía, un médico discutirá las opciones con el paciente. En algunos casos, los médicos pueden recomendar que se interrumpa el embarazo porque el bebé no es viable. Algunos padres pueden optar por continuar con el embarazo de todos modos, por razones éticas o morales. Algunas personas con trisomía dejan una vida feliz y plena, mientras que otros bebés sobreviven poco tiempo después del nacimiento.