La trisomía 15 es un trastorno genético causado por la presencia de un tercer cromosoma adicional en las células diploides en desarrollo, que normalmente solo contienen dos cromosomas. La posesión de un cromosoma adicional conduce a trastornos del desarrollo, defectos anatómicos y, a veces, la muerte. Hay varios síndromes clínicos que son trastornos de trisomía, pero la trisomía 15 es causada específicamente por el cromosoma adicional que está presente en el grupo 15 de los 23 cromosomas que componen el ácido desoxirribonucleico (ADN) humano. Se cree que la trisomía 15 es relativamente rara, pero es difícil determinar cuántos bebés nacerían con el trastorno porque la mayoría de los fetos que tienen el cromosoma asociado adicional tienen un aborto espontáneo en el primer trimestre. Para los embarazos que progresan hasta el parto, generalmente hay dos formas de síndrome de trisomía 15 en los niños que nacen: el síndrome de Prader-Willi (PWS) y el síndrome de Angelman (AS).
Durante la concepción normal, el feto hereda una copia de cada cromosoma tanto de su madre como de su padre. En los síndromes de trisomía, ocurre un proceso de disomía uniparental, que es cuando dos copias de un cromosoma provienen de uno de los padres. Este cromosoma adicional se convierte en el tercer cromosoma que se encuentra en la trisomía 15. Cuando un niño posee una copia adicional del cromosoma de su padre, desarrolla AS, y si el cromosoma es de su madre, desarrolla PWS. El aborto espontáneo se produce si el feto hereda copias dobles de ambos padres.
Los bebés que nacen con el síndrome de Prader-Willi tienen problemas para aumentar de peso y crecer normalmente. Desde el nacimiento, los bebés con EP tienden a tener músculos débiles, lo que se conoce como hipotonía, lo que dificulta beber del biberón. A veces, se utilizan tubos de alimentación u otras técnicas especiales de alimentación para asegurarse de que el bebé reciba una nutrición adecuada. A medida que el niño crece, por lo general presenta múltiples retrasos en el desarrollo y algunos desarrollan un síntoma exclusivo de la forma PWS de trisomía 15, hiperfagia. La hiperfagia es una condición que conduce a un hambre excesiva y, a su vez, a la obesidad. Si se controla el peso y se establece el apoyo adecuado, se informa que las personas con SPW pueden llevar una vida plena.
Los bebés que nacen con el síndrome de Angelman presentan algunos de los mismos retrasos en el desarrollo que los de Prader-Willi. Sin embargo, con AS, a veces se presentan más síntomas relacionados con la marcha y el equilibrio. Muchas personas con AS necesitarán atención durante toda su vida para poder caminar. Cuando son bebés y niños pequeños, los niños con AS parecen hiperactivos y pueden parecer incómodos en situaciones sociales. La investigación muestra que con la terapia persistente y la modificación de la conducta, estas conductas pueden reducirse o incluso eliminarse.