Un gen candidato es un gen que se sospecha está relacionado con una enfermedad, afección o anomalía en particular. Los investigadores encuentran genes candidatos a través de un proceso minucioso que implica examinar grandes cantidades de material genético para identificar genes y determinar qué hacen. Una vez que un gen candidato puede vincularse positivamente con un tema médico específico de interés, los investigadores pueden comenzar a explorar las variaciones en el gen y la forma en que actúa en el cuerpo.
Para encontrar un gen candidato, los investigadores primero identifican el área de un cromosoma particular que creen que está involucrado en el proceso de una condición genética. Luego, buscan genes específicos dentro de esa área para ver si pueden encontrar un gen que pueda ser un sospechoso probable. Los investigadores pueden utilizar información sobre el producto proteico de un gen en particular para averiguar si es un gen candidato o no; Los productos proteicos son las moléculas que se construyen utilizando la información de un gen.
El mapeo de genes candidatos es un proceso largo. Muchos investigadores utilizan algoritmos para reducir las posibilidades, en lugar de intentar analizar la información genética manualmente. Una vez que se identifican las posibilidades, se pueden someter a análisis para determinar si son genes candidatos o no. Dada la gran cantidad de condiciones genéticas, emparejadas con genes que se encuentran en todos, identificar genes candidatos es un poco como buscar una aguja muy pequeña en un pajar extremadamente grande.
Es importante encontrar genes candidatos. Desde un nivel de investigación pura, los científicos están interesados en descubrir con precisión qué es responsable de diversas afecciones genéticas y cómo los genes defectuosos hacen que las personas desarrollen enfermedades hereditarias y otras anomalías. Los investigadores también están interesados en las interacciones entre genes defectuosos, cómo se desarrollan los genes defectuosos y la historia evolutiva de dichos genes. Algunas condiciones genéticas dañinas están relacionadas con adaptaciones que fueron diseñadas originalmente para ayudar a las personas a prosperar en entornos hostiles, por ejemplo.
Desde la perspectiva de la atención al paciente, la capacidad de identificar los genes involucrados en los procesos de la enfermedad puede ser útil en el diagnóstico, ya que los pacientes pueden ser evaluados para determinar si portan o no el gen responsable de una afección. Las personas también pueden someterse a pruebas genéticas para ver si corren el riesgo de transmitir material genético peligroso a sus hijos. En teoría, puede ser posible manipular genes dañinos para desactivarlos o alterar su expresión, de modo que las personas con estos genes no experimenten las condiciones médicas asociadas con ellos.