Un homocigoto es un organismo que ha heredado el mismo alelo dos veces, una de cada padre. Este término se usa en referencia a organismos diploides, organismos que tienen dos juegos completos de cromosomas. Lo opuesto a la homocigosidad es la heterocigosidad, en la que el organismo ha heredado un alelo diferente de cada padre.
Técnicamente, el término «gen» se refiere a una sección del código genético que dicta la expresión de un rasgo particular, mientras que el término «alelo» se usa para discutir varias formas de un gen. Un locus es un área del cromosoma donde aparece un gen, y alguien que es homocigoto tiene el mismo alelo en los mismos loci en ambos juegos de cromosomas. Se podría hablar, por ejemplo, sobre un gen que codifica el color de los ojos y luego discutir varios alelos como el azul, el marrón y el avellana. Es importante recordar que los rasgos genéticos pueden estar influenciados por más de un gen y, a veces, están involucradas interacciones entre múltiples genes, lo que puede hacer que el proceso de herencia sea bastante complejo.
Los alelos a menudo se describen en términos de ser dominantes o recesivos. En el caso de un alelo dominante, solo se necesita heredar una copia del alelo para que se manifieste el rasgo. Con alelos recesivos, por otro lado, dos copias del alelo deben estar presentes para que el rasgo se exprese en los organismos. Cuando alguien es homocigoto para un rasgo dominante, significa que heredó dos copias de un alelo dominante y, como resultado, el homocigoto pasará el rasgo dominante a cualquier descendiente, lo que significa que el rasgo debe expresarse en esos descendientes también.
Un homocigoto que tiene dos copias de un rasgo recesivo expresará el rasgo y pasará una copia del gen recesivo a los descendientes. Si el otro padre es homocigoto para el mismo rasgo, el niño expresará el rasgo, pero si el otro padre es heterocigoto, con una copia del rasgo recesivo y una copia del rasgo dominante que esencialmente triunfará sobre el recesivo, el niño solo tiene un 50% de posibilidades de expresar el rasgo recesivo.
Muchas afecciones genéticas son recesivas y las personas que las padecen deben ser homocigóticas en el locus que determina si la afección se expresará o no. A veces, están involucrados múltiples loci, lo que explica por qué muchos rasgos genéticos vienen en diversos grados de intensidad, porque las personas pueden tener algunos de los alelos involucrados, pero no otros. Alguien que sea homocigoto por una condición genética recesiva le transmitirá el gen problemático a un niño, lo que puede ser una preocupación para las personas que no quieren que sus hijos desarrollen condiciones genéticas o se conviertan en portadores de dichas condiciones.