Un síndrome de deleción es un trastorno genético causado por la deleción de material genético. Varias afecciones congénitas, incluido el síndrome de Cri Du Chat, el síndrome de DiGeorge, el síndrome de deleción 22q13 y el síndrome de Phelan-McDermid, son ejemplos de síndromes de deleción. Estos trastornos genéticos pueden variar ampliamente en gravedad y pueden observarse en poblaciones de todo el mundo. Algunas personas corren mayor riesgo que otras.
Hay varias formas en que se puede desarrollar un síndrome de deleción. Uno es un error durante la producción de óvulos o espermatozoides que resulta en cortar un segmento de un cromosoma. A veces, los errores tempranos durante el desarrollo fetal conducen a deleciones parciales en los cromosomas. Más raramente, un padre porta un cromosoma con un segmento eliminado en una condición conocida como translocación equilibrada en la que se mueve material genético. El niño puede heredar el cromosoma con la pieza faltante y no el resto de los datos genéticos, lo que resulta en un síndrome de deleción. En una condición conocida como mutación por desplazamiento del marco de lectura, los pares de bases que siguen a una cadena de ADN eliminada no se leen correctamente y las proteínas codificadas con ese ADN son incorrectas.
En algunos casos, la eliminación de un segmento del cromosoma produce anomalías que no concuerdan con la vida. Por lo general, un aborto espontáneo comenzará muy temprano en el desarrollo fetal. Las mujeres que experimentan abortos espontáneos recurrentes pueden solicitar pruebas genéticas del aborto, así como de ella y su pareja, para determinar si estuvo involucrado un trastorno genético, como un síndrome de deleción, y para explorar las posibles causas de los abortos espontáneos. Si uno de los padres tiene una translocación equilibrada, por ejemplo, esto podría explicar los abortos espontáneos.
Otros síndromes de deleción dan como resultado un feto que puede llevar a término, pero puede tener una variedad de discapacidades. Los síndromes de deleción pueden involucrar cualquier parte del cuerpo y en un síndrome de deleción de genes contiguos, pueden estar involucrados múltiples genes. Un niño puede nacer con anomalías físicas y puede desarrollar discapacidades intelectuales y cognitivas debido a cambios que ocurrieron dentro del cerebro.
A veces, a las personas les falta material genético y no experimentan efectos nocivos evidentes hasta más tarde en la vida. Otros pueden tener síntomas relativamente leves. La gravedad de un síndrome de deleción depende completamente de la ubicación del segmento faltante de ADN. Las pruebas genéticas se pueden utilizar para identificar ADN faltante o translocado. Algunas eliminaciones son tan raras que no tienen nombre, porque aún no se han observado e investigado. Otros son relativamente comunes y pueden ser altamente reconocibles incluso sin pruebas genéticas.