El trastorno congénito de la glicosilación es una afección hereditaria que implica una interrupción en la forma en que las cadenas de azúcar se forman o se unen a las proteínas. Estos trastornos congénitos pueden afectar a pacientes desde la infancia hasta la edad adulta. Los investigadores han identificado 19 síndromes separados, cada uno con distintas anomalías genéticas y diferentes síntomas. El tratamiento generalmente implica cuidados de apoyo, dependiendo de la edad del paciente y los síntomas que presente.
La glicosilación es el proceso de construcción de azúcares de cadena larga que se adhieren a las proteínas, formando glicoproteínas. Decenas de enzimas son responsables de este proceso. Cuando las enzimas funcionan mal debido a un defecto genético, estas cadenas no se completan adecuadamente, no se adhieren a las proteínas o no se eliminan cuando es necesario. La anomalía se produce en el oligosacárido ligado a N, que afecta a todas las células del cuerpo. Los síntomas relacionados con el trastorno congénito de la glicosilación dependen de qué sistemas corporales se vean afectados por la inestabilidad de las proteínas y la falta de comunicación dentro y entre las células.
Los bebés y los niños que padecen versiones del trastorno generalmente crecen y se desarrollan más lentamente que otros niños de la misma edad debido a la incapacidad para alimentarse. Los niños pueden presentar hipoglucemia junto con trastornos gastrointestinales que incluyen enfermedad hepática. Los pacientes pediátricos pueden sangrar fácilmente y tener los ojos cruzados y un desarrollo motor deficiente debido a la debilidad muscular. Los niños pequeños pueden desarrollar movimientos espásticos o similares a temblores. Estos pacientes pueden desarrollar convulsiones, síntomas similares a los de un accidente cerebrovascular o una apariencia de deterioro mental.
Los adolescentes y adultos con un trastorno congénito de la glicosilación pueden experimentar dificultades con el equilibrio, el movimiento físico y el habla que son secundarias a un deterioro muscular. El proceso de glicosilación anormal puede inhibir la pubertad en mujeres jóvenes, y las pacientes pueden desarrollar retinitis pigmentosa o sufrir una curvatura de la columna que progresa con el tiempo.
Las personas que experimentan síntomas generalmente se someten a un análisis de sangre llamado transferrina deficiente en carbohidratos. Esta prueba evalúa el estado de glicosilación de la transferrina (TF). Utilizando el enfoque isoeléctrico o la espectrometría de masas de ionización por electropulverización, los especialistas de laboratorio identifican patrones de TF anormales. Después de recibir un diagnóstico definitivo de trastorno congénito de la glicosilación, los pacientes se someten a más pruebas que determinan el tipo específico. La tipificación del trastorno generalmente implica evaluar la actividad enzimática para detectar defectos conocidos o analizar muestras de sangre para detectar mutaciones genéticas específicas.
Los bebés y los niños que presentan síndromes de retraso del crecimiento pueden requerir fórmulas altas en calorías. Cuando la afección afecta la capacidad de consumir alimentos por vía oral, es posible que se requieran sondas de alimentación gástrica. Los pacientes que experimentan hipotiroidismo secundario al trastorno generalmente reciben medicación de reemplazo. Las personas que desarrollan trastornos convulsivos generalmente requieren medicamentos anticonvulsivos, y los pacientes con discapacidad motora muscular, dificultades del habla o visuales generalmente requieren terapia ocupacional y física.