Una aberración cromosómica es una anomalía en la estructura o en el número de cromosomas de un organismo. Dependiendo de la naturaleza de la aberración, puede provocar defectos de nacimiento graves, que pueden incluir defectos incompatibles con la vida. Las aberraciones cromosómicas se pueden diagnosticar con el uso de un cariotipo, una visualización del conjunto completo de cromosomas de un organismo, donde los cambios funcionales en los cromosomas serán fácilmente visibles. El tratamiento para personas con aberraciones cromosómicas implica la provisión de cuidados de apoyo, ya que no es posible curar las afecciones causadas por problemas con los cromosomas.
La causa de una aberración cromosómica suele ser un problema durante la división celular, ya sea cuando las células se dividen para producir gametos utilizados en la reproducción o cuando las células están en proceso de dividirse en el estado embrionario. La exposición a sustancias radiactivas y productos químicos que se sabe que causan mutaciones puede causar anomalías en los gametos que se transmitirán a los embriones en caso de que esos gametos se utilicen en la fertilización. Si ocurren errores durante la división celular embrionaria, el organismo resultante exhibirá mosaicismo genético, donde algunas de las células tienen un conjunto sano de cromosomas y otras exhibirán una aberración cromosómica.
Numéricamente, es posible que una persona tenga tres juegos de cromosomas en lugar de dos en uno o más casos, creando un número desigual de cromosomas totales. Por el contrario, puede aparecer un solo cromosoma en lugar de un par en una o más ubicaciones. La naturaleza de las deficiencias experimentadas como resultado de este tipo de aberración cromosómica varía; un ejemplo bien conocido de aberración cromosómica numérica es el síndrome de Down, en el que las personas tienen un cromosoma 21 adicional.
Estructuralmente, las aberraciones cromosómicas pueden incluir deleciones, inserciones, anillos, inversiones, translocaciones y duplicaciones. Estos pueden conducir a una variedad de defectos congénitos y, en algunos casos, es posible que una persona no presente ningún síntoma perceptible porque la aberración es menor. Todas estas aberraciones pueden potencialmente transmitirse a los descendientes, dependiendo de lo que suceda durante la división celular. En algunos casos, las aberraciones cromosómicas hacen que las personas sean efectivamente estériles.
Algunas aberraciones cromosómicas se pueden identificar durante el embarazo. Un embrión puede no desarrollarse como se esperaba, lo que lleva a un diagnóstico, o las pruebas prenatales pueden proporcionar información sobre las condiciones genéticas. En algunos casos, estas condiciones conducen a la muerte fetal y una mujer sufre un aborto espontáneo o un mortinato. Las personas que experimentan la pérdida del embarazo como resultado de aberraciones cromosómicas pueden querer considerar las pruebas genéticas para aprender más sobre el riesgo de problemas en embarazos futuros.