Una enfermedad huérfana es una enfermedad que no atrae mucha atención pública, investigación o financiamiento, generalmente porque es extremadamente rara y tiene poca publicidad. Se pueden encontrar miles de estas enfermedades en todo el mundo, que van desde trastornos genéticos extremadamente raros como el insomnio familiar fatal hasta la tuberculosis, que no atrae la atención en los países industrializados debido a la baja incidencia de casos notificados. En varias naciones se han realizado esfuerzos para promover la investigación de enfermedades huérfanas, con el objetivo de tratar a las personas que las padecen.
Una enfermedad rara puede convertirse en huérfana por dos razones. En primer lugar, cualquier enfermedad que afecte a menos de 200,000 personas se considera generalmente una enfermedad huérfana, porque no hay suficientes pacientes para que la investigación sea rentable. Las enfermedades que son comunes en el mundo en desarrollo pero raras o inauditas en el mundo industrializado también se denominan enfermedades huérfanas, porque no atraen la atención de las principales empresas farmacéuticas.
Muchas enfermedades huérfanas son de naturaleza genética, lo que puede hacer que sea muy difícil estudiarlas, y mucho menos tratarlas. Otros toman la forma de virus extremadamente raros, bacterias inusuales o alergias peculiares, y pueden tomar tiempo para diagnosticar y escribir, por lo que se escabullen durante meses o años hasta que alguien comienza a conectar múltiples incidencias de la misma afección. Los investigadores, como los epidemiólogos, a menudo están más en contacto con las enfermedades emergentes que otros, pero no pueden atraer suficiente atención a las enfermedades extremadamente raras para que el público en general sea consciente del problema.
Desde el punto de vista de las empresas farmacéuticas, la investigación sobre enfermedades huérfanas es un perdedor. Hundir una seria inversión de tiempo y energía en un tratamiento potencial para una enfermedad que solo podría venderse a un mercado limitado, simplemente, no vale la pena. Algunos gobiernos han reconocido esto y han proporcionado incentivos de financiación a las empresas farmacéuticas que optan por investigar enfermedades huérfanas, con la esperanza de atraer más interés en el desarrollo de tratamientos para estas enfermedades.
Las causas que se centran en una enfermedad huérfana específica también tienen problemas para obtener financiación porque no reciben mucha publicidad. Algunas organizaciones benéficas, reconociendo esto, se han unido bajo el paraguas general de la investigación de enfermedades raras, en lugar de intentar obtener fondos para una sola enfermedad. Los donantes a menudo se sienten más cómodos donando a una organización general que distribuirá los fondos como mejor le parezca que tratando de donar a una multitud de causas. Estas organizaciones también pueden patrocinar en forma privada desafíos para identificar, tratar y potencialmente prevenir o curar enfermedades huérfanas específicas.