La agenesia sacra es una condición rara y poco conocida que causa deformidad de la columna. Esta condición ocurre en solo uno de cada 25,000 nacidos vivos. Los investigadores creen que esta anomalía ocurre en algún momento entre las semanas tres y siete del desarrollo fetal debido a un factor o conjunto de factores que interrumpen la migración del mesodermo.
Los que nacen con agenesia sacra pueden sufrir pequeñas lesiones en la parte inferior de la columna o efectos más graves, incluida la fusión de las extremidades inferiores. Aunque se desconoce por qué ocurre exactamente esto, se especula que la falta de ciertos nutrientes vitales durante el embarazo puede ser un factor. Por ejemplo, el ácido fólico tomado en cantidades suficientes puede ayudar a prevenir este y otros defectos de la columna en los recién nacidos.
Los vínculos entre la agenesia sacra y la falta de nutrientes, junto con otros factores ambientales, son débiles en el mejor de los casos. Algunos indicadores apuntan a la diabetes materna como un posible factor de riesgo, pero ninguna causa ambiental específica se ha relacionado de manera concluyente. La mayoría de los casos de agenesia sacra son causados por factores hereditarios. Se cree que las causas hereditarias, también llamadas síndrome de Currarino, son causadas por la mutación de ciertos genes.
Hay cuatro tipos principales de agenesia sacra, algunos más graves que otros. El primero implica la formación parcial del sacro. Esto significa que parte de la zona lumbar está desarrollada, pero faltan ciertos componentes. Otro tipo es la deformación del sacro, y los dos tipos adicionales implican la falla total de la formación del sacro.
Debido a que existen diversos grados de gravedad en la agenesia del sacro, el pronóstico es igualmente variado. Algunos niños pueden seguir viviendo una vida normal con cirugía combinada con fisioterapia. Otros pueden tener piernas y caderas completamente malformadas, lo que hace imposible caminar o incluso gatear. Es probable que estos niños estén confinados a una silla de ruedas. A veces, incluso se extirpan las extremidades inferiores.
En algunos casos muy graves, se inhiben las funciones de la vejiga y los intestinos. Esto puede requerir el uso de una colostomía permanente para prevenir la incontinencia intestinal, así como el cateterismo para el paso de la orina. A pesar de estas limitaciones, el pronóstico está mejorando para estos pacientes a medida que se desarrollan cirugías y terapias físicas más eficientes; junto con sillas de ruedas y ayudas para la movilidad más tecnológicamente avanzadas.
Para evitar que ocurra la agenesia sacra, se recomienda a todas las mujeres en edad fértil que tomen un multivitamínico diario que contenga ácido fólico. Mantener una dieta y un estilo de vida saludables también es beneficioso al prevenir la aparición de la diabetes tipo dos. La atención prenatal de calidad también es importante para que los proveedores de atención puedan detectar cualquier anomalía y las opciones de tratamiento puedan estar disponibles en el momento del nacimiento.