Una miopatía metabólica es un trastorno genético que interfiere con los complejos procesos metabólicos que proporcionan energía a los músculos para funcionar. Algunos ejemplos incluyen deficiencia de lactato deshidrogenasa, deficiencia de enzima desramificante y deficiencia de carnitina. Estas afecciones causan dolor y debilidad muscular después de episodios relativamente cortos de ejercicio y también pueden predisponer a los pacientes al riesgo de problemas como enfermedades cardiovasculares y reacciones adversas a la anestesia.
En algunos casos, una miopatía metabólica es el resultado de una mutación espontánea en los genes de uno de los padres del paciente. Otros casos involucran genes heredados, a veces rasgos recesivos que los padres tal vez no conocían antes del embarazo. El diagnóstico de una miopatía metabólica puede ser un proceso complejo. Estas afecciones a veces se confunden con distrofias musculares u otros trastornos, y pueden ser necesarias pruebas y evaluaciones exhaustivas para identificar el problema y determinar qué deficiencia enzimática está involucrada.
El cuerpo depende de una serie de reacciones químicas para convertir los nutrientes en energía que los músculos pueden usar para generar energía. Una deficiencia en cualquiera de las enzimas involucradas en este proceso puede limitar la cantidad de energía disponible para los músculos; en una miopatía metabólica, es posible que los músculos no puedan almacenar glucógeno, por ejemplo. Cuando el paciente comienza a exigir energía a los músculos, rápidamente se quedan sin recursos y pueden comenzar a sufrir calambres y convulsiones.
Estas condiciones no son curables porque involucran un problema genético fundamental que está más allá de la reparación. Sin embargo, se pueden gestionar. Cambiar la dieta y los hábitos de ejercicio de un paciente puede solucionar el problema. Es posible que los pacientes deban evitar determinadas actividades que puedan tensar los músculos y que les resulte útil comer o evitar ciertos alimentos para apoyar las funciones metabólicas. El paciente necesitará un seguimiento de por vida para abordar el trastorno.
Las personas con miopatía metabólica o antecedentes familiares de este problema pueden querer discutirlo con un asesor genético si quieren tener hijos. Los riesgos de transmisión de la enfermedad pueden variar, según la naturaleza de la afección y la composición genética de los padres. Las organizaciones dedicadas a diversas miopatías musculares pueden brindar asesoramiento e información, así como acceso a ensayos clínicos y otros recursos que los pacientes y sus familias pueden encontrar útiles. Los grupos de apoyo también pueden ofrecer asistencia a los padres preocupados por los riesgos genéticos que desean tener la oportunidad de interactuar con personas que tienen estos trastornos para que puedan aprender más sobre qué esperar.