Los síndromes poliglandulares autoinmunes son un conjunto de trastornos genéticos que pueden surgir de muchas formas diferentes y causar una amplia gama de problemas de salud. La mayoría de los médicos reconocen tres tipos de síndromes poliglandulares autoinmunes (tipos I, II y III) según las glándulas y los sistemas corporales específicos que afectan. Las glándulas suprarrenales, tiroidea, paratiroidea y otras glándulas pueden estar afectadas, y la diabetes es una co-ocurrencia común. El tratamiento depende de las afecciones subyacentes, pero la mayoría de los pacientes necesitan tomar medicamentos de reemplazo hormonal y medicamentos antiinflamatorios con regularidad para ayudar a controlar los síntomas.
Los síndromes poliglandulares autoinmunes de tipo I son muy raros y comienzan a causar problemas principalmente en la infancia. Un niño puede experimentar múltiples afecciones autoinmunes, como una combinación de insuficiencia suprarrenal, lupus, artritis reumatoide o problemas paratiroideos. Los síntomas pueden incluir fatiga, vómitos, deshidratación, caída del cabello y cambios en la complexión de la piel. Los pacientes también son susceptibles a la candidiasis, un tipo de candidiasis recurrente por hongos. Los médicos han relacionado los síndromes de tipo I con una mutación genética particular en el cromosoma 21.
Los síndromes poliglandulares autoinmunes que se clasifican como tipo II son más comunes que los síndromes tipo I y, por lo general, no se activan hasta la edad adulta. La mayoría de las personas con síndromes de tipo II padecen un trastorno suprarrenal llamado enfermedad de Addison y una afección tiroidea potencialmente grave llamada tiroiditis de Hashimoto. La diabetes también es una característica clínica común de los trastornos de tipo II. Los pacientes pueden experimentar una variedad de síntomas, como problemas digestivos, pérdida de memoria, letargo, confusión y control muscular deficiente. A diferencia de los síndromes de tipo I, los trastornos de tipo II están relacionados con múltiples mutaciones genéticas en más de un cromosoma.
Los trastornos de tipo III son los menos frecuentes de los síndromes poliglandulares autoinmunes. Son únicos porque las glándulas suprarrenales generalmente no se ven afectadas. En cambio, una persona puede tener una enfermedad tiroidea, anemia y diabetes concurrentes. Dependiendo de la gravedad de los desequilibrios hormonales y las respuestas inflamatorias, los síntomas pueden incluir desnutrición, pérdida de peso, fatiga y enfermedades virales frecuentes. Las causas de los trastornos de tipo III no se comprenden bien, pero la investigación genética sugiere que están involucradas múltiples mutaciones.
Se necesitan pruebas exhaustivas para confirmar la presencia de un síndrome poliglandular autoinmune y observar todos los síntomas subyacentes. Los médicos examinan muestras de sangre y orina para buscar anemia, infecciones por hongos y recuentos hormonales anormales. Las pruebas por imágenes se realizan para verificar si hay daño físico en las glándulas suprarrenales, los riñones, el hígado y otros órganos. También se realizan pruebas genéticas avanzadas para identificar los cromosomas involucrados.
El tratamiento suele estar orientado a curar o controlar cada trastorno subyacente. Los pacientes con problemas suprarrenales, paratiroideos y tiroideos generalmente necesitan terapia hormonal artificial para compensar las deficiencias. La diabetes se trata con inyecciones de insulina y las afecciones inflamatorias como la artritis y el lupus se combaten con corticosteroides. No existen curas claras para los síndromes poliglandulares autoinmunes, pero los chequeos regulares y el tratamiento continuo pueden mejorar significativamente los síntomas y la calidad de vida de los pacientes.