Un conseiller en génétique est un professionnel de la santé agréé qui fournit une éducation experte aux patients et aux familles concernant les troubles génétiques. Lorsqu’un patient reçoit un diagnostic de maladie génétique, le conseiller peut expliquer les détails de la pathologie de la maladie, le pronostic, les techniques de gestion des symptômes et les options de traitement. Il ou elle peut également fournir des conseils aux futurs parents qui risquent de transmettre un trouble à leur enfant. Les conseillers en génétique aident les gens à comprendre leur état, à trouver du soutien et à prendre des décisions éclairées en matière de planification familiale. La plupart des professionnels travaillent dans des centres de santé paramédicaux et des hôpitaux généraux, bien que certains conseillers en génétique soient des consultants indépendants et des chercheurs cliniques.
Un conseiller génétique expérimenté peut servir de liaison entre le médecin et le patient. Il ou elle aide le patient à donner un sens à un diagnostic et à déterminer ce qui doit se passer ensuite. Le conseiller peut documenter les préoccupations et les questions du patient et les transmettre directement au médecin. En outre, un conseiller peut organiser des réunions avec des travailleurs sociaux, des psychologues, des programmes d’assistants gouvernementaux et organiser d’autres ressources importantes pour les patients et leurs familles afin de les aider à traverser les moments difficiles.
De nombreux couples qui ont des antécédents familiaux de troubles héréditaires font appel aux services d’un conseiller en génétique avant d’essayer de concevoir un enfant. Le conseiller peut examiner attentivement leurs arbres généalogiques, expliquer les schémas héréditaires et ordonner que des tests génétiques indolores soient effectués sur chaque partenaire. Il ou elle analyse les résultats des tests et explique de manière réaliste la probabilité de transmettre un certain trait à la progéniture. Le couple peut alors décider en connaissance de cause s’il souhaite avoir un enfant et accepter les risques ou décider d’adopter à la place.
Le domaine de la recherche génétique est en constante évolution. Il est important pour un conseiller en génétique de se tenir au courant des derniers développements en matière de recherche et de techniques cliniques afin de fournir à ses patients les informations les plus précises. Les professionnels lisent régulièrement des revues et parlent avec des médecins, des chercheurs et d’autres conseillers pour s’assurer que leurs informations sont à jour. Un conseiller en génétique doit comprendre des éléments complexes de la biologie, de la médecine et de la psychologie et être capable de présenter les faits aux patients d’une manière claire et facile à comprendre.
Les exigences pour devenir conseiller en génétique peuvent varier selon les pays et les régions, mais la plupart des travailleurs doivent être titulaires d’une maîtrise ou d’un diplôme supérieur dans la spécialité. Après avoir obtenu un diplôme, un nouveau conseiller doit généralement participer à au moins un an de pratique supervisée et réussir un examen écrit afin d’obtenir un permis d’exercice régional. Un conseiller en génétique qui possède les qualifications appropriées et termine avec succès la formation peut commencer à travailler de manière indépendante dans des hôpitaux, des cliniques ou des bureaux privés.