Les enchevêtrements neurofibrillaires se trouvent à l’intérieur des cellules cérébrales des personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer. Ils sont l’une des caractéristiques distinctives de la maladie d’Alzheimer, avec les accumulations de protéines appelées plaques amyloïdes. Au niveau microscopique, un enchevêtrement neurofibrillaire consiste en un faisceau de structures filiformes appelées microtubules. Ceux-ci sont enchevêtrés avec des protéines connues sous le nom de protéines tau. Les protéines et les microtubules tau se produisent normalement dans les cellules du cerveau, mais chez les personnes non atteintes de la maladie d’Alzheimer, la plupart des microtubules sont parallèles les uns aux autres et les protéines tau les relient de manière ordonnée.
La maladie d’Alzheimer est la cause la plus fréquente de démence, caractérisée par un lent déclin des fonctions cérébrales. C’est une maladie courante, affectant des millions de personnes dans le monde, et il n’y a pas de remède. Le cerveau des personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer semble rétréci par rapport à celui des personnes en bonne santé, et les espaces, ou ventricules, à l’intérieur du cerveau sont plus grands. À l’intérieur des cellules nerveuses du cerveau, le signe classique de la maladie d’Alzheimer est la présence d’enchevêtrements neurofibrillaires et de plaques amyloïdes, ou plaques séniles. Les plaques séniles consistent en une collection de protéines trouvées à l’extérieur des cellules nerveuses du cerveau, et bien qu’elles existent chez les personnes âgées en bonne santé, elles se trouvent en beaucoup plus grand nombre chez les patients atteints de la maladie d’Alzheimer.
À l’intérieur d’une cellule nerveuse saine du cerveau, les microtubules sont disposés en rangées droites. Ils servent de cadre structurel à la cellule, ainsi que de réseau de transport le long duquel les substances peuvent passer. Les protéines Tau font partie des structures de connexion qui maintiennent les microtubules ensemble.
Dans la maladie d’Alzheimer, les protéines tau se déforment et ne peuvent plus contribuer à l’organisation ordonnée des microtubules, ce qui perturbe le réseau de transport. Les cellules nerveuses peuvent ne plus communiquer efficacement, et on pense que l’incapacité à transporter des substances pourrait également contribuer à leur mort plus tard dans la maladie. Il est possible de voir des enchevêtrements neurofibrillaires dans le cerveau d’une personne non atteinte de la maladie d’Alzheimer, car ils se produisent chez des individus sains, mais en nombre beaucoup plus petit.
Comme les cellules ont normalement des mécanismes efficaces pour se débarrasser des protéines défectueuses, on ne sait pas pourquoi, dans la maladie d’Alzheimer, la cellule cérébrale ne se débarrasse pas des protéines tau déformées trouvées dans un enchevêtrement neurofibrillaire. Les recherches en cours sur la fonction de diverses protéines impliquées dans l’élimination de la protéine tau endommagée pourraient aider à développer un remède contre la maladie d’Alzheimer à l’avenir. À ce jour, il n’existe aucun traitement capable d’éradiquer les plaques séniles et les enchevêtrements neurofibrillaires, mais des médicaments sont disponibles qui peuvent ralentir la progression de la maladie chez certaines personnes.