Dans le noyau, les gènes sont des sections d’ADN qui codent pour des protéines spécifiques dans la cellule. C’est ce qu’on appelle le code génétique. Tout l’ADN n’est pas inclus dans le code génétique. Il existe des longueurs d’ADN, appelées introns, qui ne codent pas pour les protéines. Les parties de l’ADN qui forment le code génétique sont appelées exons.
Pour créer des protéines à partir de l’ADN, deux processus distincts se produisent dans la cellule. Premièrement, la transcription crée de l’ARN à partir de l’ADN. Ceci est ensuite suivi par la traduction, qui produit des protéines basées sur l’ARN créé précédemment. La transcription se produit dans le noyau et la traduction se produit dans le cytoplasme de la cellule.
Au cours de la transcription, trois types d’ARN sont produits, basés sur l’ADN dans le noyau. Chacun a un rôle spécifique dans la traduction. L’ARN messager, ou ARNm, fournit le code pour construire les protéines. L’ARN ribosomal, également appelé ARNr, est utilisé pour fabriquer des ribosomes, où la traduction a lieu. L’ARN de transfert, ou ARNt, transporte les acides aminés, les éléments constitutifs des protéines, vers le ribosome pour créer les brins de protéines.
La présence d’exons et d’introns a été initialement découverte en 1977 par Phillip A. Sharp, un scientifique du MIT. Il a découvert que l’ARNm fonctionnel produit n’était qu’environ un tiers de la longueur attendue sur la base de l’ADN. Il a découvert que de grandes régions étaient retirées de l’ARNm après transcription pour le rendre fonctionnel. Cela se produit dans le noyau, avant que l’ARNm ne soit libéré dans la cellule pour effectuer la traduction.
L’élimination des introns implique au moins quatre types différents de petites particules nucléaires de ribonucléoprotéine, ou snRNP. Les snRNP reconnaissent une séquence spécifique d’ARN à la frontière entre l’intron et l’exon. Lorsque les snRNP se sont liés à l’ARN, ils rompent la liaison entre l’exon et l’intron et l’intron s’éloigne. Différents snRNP assemblent ensuite les deux exons restants. Cela se produit le long du brin d’ARN pour produire l’ARNm fonctionnel.
Les exons sont ainsi nommés car ils survivent à ce processus d’élimination et sont ensuite exprimés ou utilisés pour produire des protéines dans la cellule. Les introns contiennent les sections d’ARN qui sont retirées. Chacun des exons n’équivaut pas nécessairement à un seul gène, et des introns peuvent apparaître à l’intérieur des gènes et également entre eux. Cela signifie que l’élimination des introns est très importante afin de garantir que la séquence correcte est incluse dans le gène. Une erreur d’une seule base lors de l’élimination peut signifier que les exons résultants ne peuvent pas être exprimés ou utilisés pour fabriquer les protéines requises par la cellule.