L’autisme et la schizophrénie ont souvent été liés d’une manière ou d’une autre, depuis les premiers jours du diagnostic jusqu’aux études génétiques de pointe. Jusqu’à la fin des années 1970, les enfants autistes étaient couramment diagnostiqués à tort comme atteints de schizophrénie infantile. Bien que les méthodes de diagnostic ultérieures aient établi une nette différence entre l’autisme et la schizophrénie, des études génétiques ont établi un lien entre les deux, concluant qu’elles peuvent avoir des origines similaires au cours du développement fœtal.
La relation exacte entre l’autisme et la schizophrénie est toujours en discussion, mais des études génétiques ont jeté un nouvel éclairage sur le lien entre les deux conditions. La cartographie de l’ensemble du génome humain, achevée en 2003, a grandement facilité la découverte de gènes et de mutations similaires chez les patients autistes et schizophrènes. Cela a incité certains chercheurs à croire que l’autisme et la schizophrénie partagent une origine commune. Des études réalisées en 2008 et 2009 ont révélé que les patients atteints d’autisme et de schizophrénie partagent certains groupes de gènes ainsi que des empreintes génétiques similaires. D’autres études ont révélé que les patients atteints des deux affections présentaient une croissance cérébrale inhabituelle dans leur enfance.
Grâce à l’étude du génome humain, les scientifiques ont découvert que les personnes atteintes de schizophrénie et celles atteintes d’autisme partagent une irrégularité dans les mêmes gènes. Les personnes sans ces troubles ont deux copies de ces gènes particuliers. Les personnes autistes n’ont qu’un exemplaire et les personnes atteintes de schizophrénie en ont trop. Ainsi, bien que les origines du développement fœtal puissent être similaires, cette étude a montré que les deux conditions peuvent être génétiquement assez opposées l’une à l’autre.
Une autre étude réalisée en 2008 a indiqué que la schizophrénie et l’autisme – et la façon dont le cerveau se développe – peuvent être liés aux gènes fournis par le père par rapport aux gènes fournis par la mère. La théorie prétend qu’un changement vers le côté du père se traduirait par une disposition envers les objets, les modèles et les processus mécaniques, avec un manque notoire de développement social; cela signifierait que l’enfant est plus susceptible d’être atteint d’autisme ou d’affections similaires telles que le syndrome d’Asperger. D’autre part, une inclination génétique vers le côté maternel mettrait l’accent sur les émotions et les humeurs, dont les extrêmes peuvent conduire à la schizophrénie mais aussi aux troubles bipolaires, à la dépression et à l’anxiété.
Essentiellement, si la théorie est correcte, cela place l’autisme et la schizophrénie aux extrémités opposées du spectre des troubles neurologiques. Leur approche, qui élargit le champ de la recherche au-delà de la simple génétique, a incité d’autres chercheurs à examiner les troubles cérébraux sous de nouveaux angles. De nouvelles études basées sur cette théorie pourraient très bien apporter un tout nouveau modèle de diagnostic et de traitement psychiatrique.