Il existe plusieurs effets principaux de la mucoviscidose sur les poumons. Plus particulièrement, la maladie crée des dommages aux tissus pulmonaires et augmente le risque d’infection bactérienne. La mucoviscidose est autosomique récessive, ce qui signifie qu’elle se trouve sur un chromosome non sexuel et qu’un individu doit posséder deux formes mutées du gène pour développer la maladie. D’autres effets nocifs courants de la mucoviscidose sur les poumons comprennent l’accumulation de mucus, l’inflammation, l’augmentation de la pression artérielle dans les poumons et les voies respiratoires bloquées ou rétrécies.
La mucoviscidose est causée par deux formes mutées d’une protéine connue sous le nom de régulateur transmembranaire de la mucoviscidose (CFTR), qui régule les niveaux de sel dans la sueur, le mucus et les sécrétions pancréatiques. Au lieu de maintenir le fonctionnement normal de ces fluides, la protéine CFTR mutée est incapable de maintenir des niveaux sains de sel et d’eau à la surface des poumons. Le résultat de la mucoviscidose sur les poumons est une épaisse couche de mucus qui ne contient pas un bon équilibre hydrique ou électrolytique.
Le mucus épais qui est caractéristique de la maladie entraîne de nombreux problèmes pour les poumons. Les cils, ou de minuscules structures ressemblant à des cheveux qui tapissent l’intérieur des poumons, ont du mal à éliminer ce mucus épais du corps. La santé pulmonaire est optimisée par ces petites structures, qui éliminent les débris et les bactéries piégés, mais les cils des patients atteints de mucoviscidose ne peuvent souvent pas débarrasser les poumons des agents pathogènes potentiels. Non seulement cela entraîne une augmentation des infections bactériennes, car les bactéries restent piégées dans les poumons, mais cela provoque également l’accumulation d’un excès de mucus nocif pour les voies respiratoires.
Un autre résultat nocif de la mucoviscidose sur les poumons est l’inflammation. Couplée aux dommages dus à une infection bactérienne, l’inflammation peut souvent exacerber les problèmes respiratoires existants en resserrant les voies respiratoires et en rendant plus difficile pour le corps d’éliminer le mucus en développement dans les poumons. L’inflammation peut également entraîner une augmentation de la pression artérielle dans les poumons, ce qui est risqué pour des tissus déjà fragiles.
Certains des effets les plus graves de la mucoviscidose sur les poumons comprennent la pneumonie due à des infections bactériennes fréquentes, une toux violente qui produit parfois du sang, des problèmes cardio-respiratoires et une hypoxie, une condition dans laquelle le corps ne reçoit pas assez d’oxygène. Des infections bactériennes graves peuvent également survenir, dont certaines sont résistantes aux antibiotiques. Les effets néfastes de la mucoviscidose signifient souvent que les patients atteints de la maladie auront besoin de greffes pulmonaires pour retrouver une santé et un fonctionnement pulmonaires de base.