Les causes de l’albinisme peuvent être attribuées à des mutations génétiques récessives. L’albinisme se développe lorsque de telles mutations inhibent la production de mélanine, provoquant par la suite un manque de couleur normale de la peau, des cheveux et des yeux. Un tel manque de pigmentation affecte la vision et le développement général, et peut également augmenter le risque de cancer de la peau. Il existe différents types d’albinisme, qui sont causés par des mutations de différents gènes spécifiques. Certaines causes d’albinisme affectent presque strictement les hommes.
Les principales causes de l’albinisme sont liées à des mutations dans la composition de l’acide désoxyribonucléique (ADN) d’une personne. Chaque parent d’une personne albinos doit être soit albinos, soit porteur d’un gène récessif de la maladie sans l’avoir réellement. Dans ce dernier cas, les chances de donner naissance à une progéniture albinos sont augmentées, mais pas complètement garanties. Si un parent est porteur du gène de l’albinisme et que l’autre parent ne l’est pas, la progéniture sera garantie de ne pas avoir réellement le trouble, mais pourra devenir elle-même porteuse.
Ces gènes récessifs inhibent la capacité du corps à produire de la mélanine, une substance chimique responsable de la pigmentation de la peau et des yeux. Sans une production adéquate de mélanine, la peau et les cheveux d’une personne ont tendance à être anormalement pâles. La pigmentation des yeux et la vision sont également altérées. La mélanine est produite par les cellules mélanocytaires qui permettent à la peau de réfléchir les rayons ultraviolets potentiellement nocifs du soleil. Le cancer de la peau dû à l’exposition au soleil est un problème courant chez les personnes atteintes d’albinisme ou celles dont la peau est plus claire en général.
Les causes de l’albinisme varient dans une certaine mesure, car il existe différents types d’albinisme causés par des mutations de gènes et de chromosomes spécifiques. Par exemple, il existe quatre types d’albinisme oculocutané, appelés types un, deux, trois et quatre. L’albinisme oculo-cutané de type 15 provient d’une mutation du chromosome XNUMX. Cette variation de la maladie cible généralement les Africains et les Afro-Américains, causant des cheveux jaunâtres ou rouges, une peau pâle ou brun clair et des yeux bleuâtres ou bronzés.
Il existe même des causes d’albinisme liées au sexe. L’albinisme oculaire lié à l’X est une mutation du chromosome X et ses victimes sont presque toujours des hommes. Les mâles reçoivent les chromosomes X et Y de leurs parents. Lorsqu’un chromosome X porte un gène récessif, comme celui de l’albinisme oculaire lié à l’X, le trait génétique affecte de manière imminente un sujet masculin. Ceux qui sont nés avec ce type d’albinisme ont tendance à ne pas avoir les différences de pigmentation évidentes que ceux qui sont nés avec d’autres variantes du trouble, mais ont quand même certains problèmes de vision et de développement.