Les sarcomes sont des tumeurs qui surviennent dans les tissus conjonctifs mous qui soutiennent et entourent les organes et autres structures du corps. Un sarcome à cellules fusiformes est un sarcome des tissus mous dont les cellules présentent une forme fusiforme, avec un corps allongé qui est plus large au milieu et se rétrécit en un point à chaque extrémité. Les cellules fusiformes apparaissent parmi les cellules en division active engagées dans des schémas anormaux de division cellulaire, et elles présentent des brins de collagène et des noyaux étirés. Ces sarcomes se produisent rarement en raison du taux généralement lent de réplication des tissus conjonctifs dans des circonstances normales. Les chercheurs pensent qu’il existe plusieurs causes possibles à ce type de sarcome, notamment une prédisposition génétique, l’exposition aux radiations ou à certains produits chimiques, les traumatismes et l’inflammation, qui peuvent tous stimuler la division des tissus plus rapidement que la normale.
La recherche a montré que certaines mutations chromosomiques et d’autres conditions génétiques peuvent prédisposer un individu au développement d’un sarcome à cellules fusiformes. Des oncogènes, des gènes suppresseurs de tumeurs et d’autres défauts génétiques cellulaires ont été isolés et présentent une association avec des sarcomes du tissu conjonctif. Par exemple, un gène de la neurofibromatose-1 (NF1) code pour le développement de tumeurs fibreuses diffuses dans tout le corps chez les patients atteints de neurofibromatose, et ces lésions peuvent subir des modifications malignes. Les tests génétiques jouent un rôle clé dans le diagnostic, et le génie génétique pourrait un jour fournir des thérapies efficaces pour la prévention de cette maladie.
Tout comme d’autres tumeurs qui surviennent après irradiation, ce sarcome peut survenir dans des tissus qui ont été irradiés pour d’autres cancers. Le rayonnement peut induire des mutations génétiques qui conduisent à une division cellulaire incontrôlée. De plus, divers produits chimiques environnementaux ou industriels ont été liés au développement de ces sarcomes, notamment le chlorure de vinyle et l’arsenic. La relation entre un sarcome à cellules fusiformes et un traumatisme n’est pas claire, mais le mécanisme impliqué peut être lié à une inflammation dans les tissus lésés. Alternativement, le diagnostic d’une tumeur dans une zone est plus probable lorsque le tissu est examiné après une blessure.
L’infection peut également conduire à la formation de cette condition. L’exemple le plus courant de sarcome lié à une infection est le sarcome de Kaposi. Le sarcome de Kaposi est caractérisé par de multiples plaques surélevées violettes, rouges ou bleues sur la peau, les voies respiratoires, le tractus gastro-intestinal et la bouche. Ces tumeurs surviennent chez des patients atteints du syndrome d’immunodéficience acquise (SIDA) et d’infections par le virus de l’herpès de type 8. Le virus de l’herpès de type 8 est un virus tumoral humain distinctif qui a intégré dans son matériel génétique des gènes qui causent des tumeurs, ce qui permet également au virus d’échapper à la détection par le système immunitaire.