La neurofibromatose, une maladie génétique généralement diagnostiquée dans l’enfance ou au début de l’âge adulte, provoque la formation de tumeurs sur le tissu nerveux du cerveau, des nerfs et/ou de la moelle épinière. Le type le plus courant de neurofibromatose est le type 1, connu sous le nom de NF1; La NF2 et la schwannomatose sont moins fréquentes. Les traitements de la neurofibromatose se concentrent le plus souvent sur le suivi du patient pour le développement de complications. La chirurgie, la chimiothérapie et la radiothérapie pour les tumeurs malignes et les orthèses dorsales sont d’autres formes de traitements de la neurofibromatose; il n’y a pas de traitements médicamenteux pour cette condition.
Les signes de neurofibromatose peuvent être présents à la naissance et sont presque toujours visibles dès le 10e anniversaire de l’enfant. Les signes de NF1 peuvent inclure des taches café au lait sur la peau et des tumeurs sur le nerf optique et dans l’iris de l’œil, un périmètre crânien anormalement large et un développement squelettique anormal. Dans la NF2, une croissance tumorale sur le huitième nerf crânien, des cataractes précoces ou d’autres tumeurs du système nerveux sont fréquemment observées. Le principal symptôme de la schwannomatose est un manque de développement tumoral sur le huitième nerf crânien et une douleur.
Les traitements de la neurofibromatose se concentrent généralement sur le suivi de la maladie et la surveillance du patient pour d’éventuelles complications. Lors de l’examen médical annuel d’un enfant, le médecin recherchera de nouveaux neurofibromes et vérifiera la croissance des anciens. Tout changement squelettique anormal peut être noté, et la croissance et le développement globaux peuvent être comparés aux courbes de croissance conçues pour les enfants atteints de NF1. Le développement cognitif et les progrès scolaires, ainsi qu’un examen complet de la vue, font également partie du protocole de traitement de la neurofibromatose. Selon la gravité de la maladie, les adultes peuvent avoir besoin de beaucoup moins de visites chez le médecin pour surveiller leur neurofibromatose.
Si une tumeur exerce une pression sur les tissus ou les organes, le médecin peut recommander une intervention chirurgicale pour retirer la tumeur. Les traitements chirurgicaux de la neurofibromatose ne sont pas sans risques, tels que des lésions nerveuses ou une perte auditive. Il est essentiel que le chirurgien soit expérimenté dans les traitements de neurochirurgie et de neurofibromatose.
Pour les personnes atteintes de NF2 ou celles qui ont un schwannome vestibulaire, la radiochirurgie stéréotaxique peut être la meilleure option pour l’ablation de la tumeur. La radiochirurgie stéréotaxique réduit au minimum les complications de la perte auditive liées à la chirurgie. Le principal inconvénient de ce type de chirurgie, en particulier chez les jeunes enfants, est la possibilité de cancer radio-induit. L’incidence de ce cancer augmente à chaque intervention chirurgicale.
La majorité des tumeurs de la neurofibromatose sont bénignes ou non cancéreuses. Les tumeurs qui se révèlent malignes ou cancéreuses sont traitées avec des protocoles anticancéreux standard. Cela peut inclure la chimiothérapie et/ou la radiothérapie et l’ablation chirurgicale de la tumeur.
Les anomalies squelettiques sont des complications courantes de la neurofibromatose. Les déformations de la colonne vertébrale peuvent être corrigées avec un corset dorsal, comme dans le cas de la scoliose. Si l’anomalie est particulièrement grave, une chirurgie du dos peut être justifiée. Des traitements médicamenteux peuvent être disponibles pour certaines complications de cette maladie, telles que l’hypertension artérielle. À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement contre la neurofibromatose qui guérisse réellement la maladie elle-même.