Congénital a tendance à signifier présent à la naissance, et l’anomalie pourrait être définie comme quelque chose de différent de la normale. Les anomalies congénitales sont donc ces caractéristiques ou différences qui sont présentes à la naissance d’un enfant, même si elles ne sont pas immédiatement remarquées. Beaucoup d’entre eux peuvent être causés par une variété de facteurs, notamment la génétique, un changement génétique inconnu ou l’environnement. Parfois, la cause de ces anomalies, que beaucoup préfèrent appeler des anomalies, n’est tout simplement pas connue.
Une façon de regrouper les anomalies congénitales est par système corporel qu’elles affectent principalement, quand et si elles sont présentes seules. Par exemple, les malformations congénitales les plus courantes, les malformations cardiaques, ont le plus d’impact sur le système cardiovasculaire. Ceux-ci vont de légers changements insignifiants qui peuvent ne jamais être remarqués et peuvent disparaître d’eux-mêmes, à des malformations graves et complexes du cœur qui peuvent altérer sa forme et sa fonction de manière profondément dangereuse.
De nombreuses anomalies congénitales sont liées à la croissance des os ou du système squelettique. Certains types pouvant entrer dans cette plage sont toute forme de pied bot, les doigts ou les mains fusionnés, une croissance inhabituelle ou un manque de croissance de la structure squelettique et des membres congénitalement plus courts, comme cela pourrait être le cas chez les enfants atteints du syndrome de Down. La fente palatine peut également faire partie de ce groupe, bien que des fentes sévères puissent également affecter les sinus et la respiration.
Il existe des anomalies congénitales de l’appareil reproducteur et des voies urinaires. Ceux-ci incluent le fait de naître avec des éléments reproducteurs mâles et femelles ou de divers éléments manquants qui permettraient à la reproduction de se produire. La fusion de l’anus ou de l’uretère ou des communications entre le rectum et le vagin peuvent être présentes chez certains enfants.
Souvent, lorsqu’un enfant naît avec des anomalies congénitales, plusieurs systèmes sont touchés à la fois. Il n’est pas impensable pour un bébé d’avoir des défauts de plusieurs domaines, et ceux-ci sont souvent classés comme un syndrome, mais pas toujours. Par exemple, la paralysie cérébrale, qui est souvent considérée comme étant causée par une blessure au cerveau au cours du troisième trimestre ou à la naissance, peut montrer une variété de faiblesses et de mauvais fonctionnement qui altéreront des choses comme la marche, la plupart des habiletés motrices fines et même parler et manger.
Certains syndromes sont également marqués par une capacité à toucher plusieurs zones. Le syndrome de Down affecte généralement la fonction cérébrale et l’apprentissage. Les enfants sont également caractérisés par des plis épicanthiques sur les yeux, des membres plus courts et certains problèmes de motricité fine. Ils peuvent également avoir des malformations cardiaques ou être sujets à une cardiomyopathie hypertrophique plus tard dans la vie.
Certains enfants atteints de malformations cardiaques présentent une hétérotaxie ou un syndrome d’Ivemark. En plus des malformations cardiaques complexes, les enfants peuvent également ne pas avoir de rate ou avoir de nombreuses petites rates fonctionnelles. En revanche, des affections comme le spina bifida peuvent causer des problèmes à la moitié inférieure du corps et peuvent altérer la marche et les mouvements ou des choses comme la fonction vésicale et intestinale.
Une autre chose qui est vraie pour certaines anomalies congénitales est qu’elles peuvent ne pas être exprimées à la naissance, et il peut s’écouler des mois, voire des années, avant que l’anomalie ne soit découverte. Certains défauts d’organes peuvent être mineurs au début, posant peu de problèmes au nouveau-né. Des anomalies peuvent apparaître au fur et à mesure que l’enfant grandit, elles peuvent s’aggraver avec l’âge ou elles peuvent entraîner une détérioration agressive de l’ensemble du corps.
Ce que l’on peut dire des anomalies congénitales, c’est qu’elles sont heureusement rares, mais elles ont la capacité d’avoir un impact sur à peu près n’importe quelle partie du corps, du sang aux tissus, au système squelettique et aux organes majeurs et mineurs. Bien qu’il existe actuellement de nombreuses façons de traiter certaines de ces conditions, il n’existe pas de moyens de les guérir toutes ou de minimiser leur impact sur la vie d’un enfant. On ne peut pas toujours savoir qui aura un enfant atteint d’une anomalie congénitale, bien que les tests génétiques puissent aider si une famille a un lien génétique connu avec certaines maladies. Il est également utile de prendre des suppléments d’acide folique avant la conception et pendant la grossesse, car il a été démontré que cela réduisait considérablement le risque de certains défauts.