Les aspects du syndrome du ptérygion peuvent varier d’un individu à l’autre, mais comprennent généralement une fente palatine ou une lèvre, des toiles cutanées recouvrant l’articulation arrière du genou et des anomalies génitales. D’autres caractéristiques possibles peuvent inclure des orteils ou des doigts palmés, des fosses à lèvres ou des plis cutanés inhabituels sur les mâchoires, les paupières ou les gros orteils. Cette maladie rare est parfois appelée syndrome du ptérygion poplité, ou SPP, ainsi que syndrome facio-génito-poplité. Elle est connue pour être causée par une mutation du gène IRF6. Le syndrome de Van der Woude est une affection étroitement liée qui résulte d’une mutation différente du gène IRF6, avec certains des mêmes symptômes que le PPS.
Une caractéristique commune du syndrome du ptérygion est une version de fente labiale ou de fente palatine. La malformation de la lèvre peut provoquer des creux ou des dépressions au milieu de la lèvre inférieure ou des zones de peau inhabituelles en monticules sur une partie de la lèvre inférieure de l’individu. Le palais d’un individu, également connu sous le nom de toit de la bouche, peut contenir une ouverture anormale. Certaines personnes atteintes du syndrome du ptérygion n’ont pas un nombre typique de dents, une condition appelée hypodontie. Tous ces problèmes physiques peuvent entraîner des difficultés dans le développement du langage.
Le syndrome du ptérygion poplité tire son nom de l’atteinte commune de la région poplitée derrière le genou. Les personnes atteintes de ce trouble ont généralement une peau palmée qui se développe à l’arrière du genou et peut s’étendre jusqu’au talon de la personne, ce qui rend difficile de marcher ou de ramper sans ablation chirurgicale des toiles. Cette sangle cutanée peut également se produire sur les gros ongles des orteils et, dans certains cas, il existe également des tissus étrangers qui relient partiellement les mâchoires ou les paupières inférieures et supérieures. Les orteils et les doigts palmés ou fusionnés, connus sous le nom de syndactylie, sont également fréquents chez les personnes atteintes du syndrome du ptérygion.
Une malformation des organes génitaux est fréquemment associée au syndrome du ptérygion. Les individus féminins peuvent avoir de très petites lèvres externes. Les mâles sont susceptibles d’avoir un scrotum ou des testicules divisés qui ne descendent pas normalement, parfois appelé cryptorchidie.
Un trouble congénital similaire est appelé syndrome de Van der Woude. Ce trouble est également le résultat de mutations du gène IRF6. Les personnes atteintes du syndrome de Van der Woude ont également tendance à avoir une lèvre inférieure piquée, une fente palatine, une fente labiale ou une hypodontie.
Le syndrome du ptérygion est extrêmement rare. Certaines estimations placent la survenue de ce trouble à environ 1 naissance sur 300,000 XNUMX. Le syndrome de Van der Woude est légèrement plus fréquent, représentant environ deux pour cent des cas impliquant une fente labiale ou palatine.