Les chromosomes sont des structures en forme de fil que l’on trouve dans les cellules des organismes vivants et qui contiennent de l’ADN, un acide nucléique qui contient les instructions génétiques de ces organismes. Un trouble chromosomique peut être causé par une altération du nombre de chromosomes dans le noyau d’une cellule ou par une altération de la structure d’un chromosome. Les différents types de troubles chromosomiques humains causés par une modification du nombre de chromosomes comprennent le syndrome de Down, le syndrome de Patau, le syndrome d’Edward, le syndrome de Klinefelter et le syndrome de Turner. Les changements dans la structure des chromosomes – par délétion, inversion, translocation ou duplication – peuvent provoquer des troubles chromosomiques tels que l’X fragile ou une maladie appelée cri du chat.
Changements dans le nombre de chromosomes
La plupart des cellules humaines contiennent 23 paires de chromosomes, pour un total de 46. Lorsque des cellules sexuelles sont produites, ces paires se séparent normalement, ce qui est appelé disjonction. Une cellule sexuelle, ou un gamète, possède donc 23 chromosomes lorsque cela se passe comme il se doit. Parfois, cependant, une paire ne se séparera pas – ce qu’on appelle la non-disjonction – donnant à un gamète trop de chromosomes et un autre trop peu. Lorsque ces cellules sexuelles anormales sont impliquées dans la fécondation, la cellule résultante aura le mauvais nombre de chromosomes.
Si la cellule a trop de chromosomes, on parle de polyploïdie. Souvent, la cellule n’a qu’une copie supplémentaire d’un certain chromosome. Chez l’homme, il a trois copies au lieu de deux, on l’appelle donc une cellule trisomique. Si la cellule a une copie d’un chromosome, on l’appelle une cellule monosomique.
Les non-disjonctions dans les cellules humaines sont relativement courantes. Les résultats sont souvent mortels pour le fœtus, de sorte qu’il ne survit généralement pas. Cependant, il existe plusieurs de ces types de troubles chromosomiques qui n’empêchent pas le bébé de naître.
Dans le syndrome de Down, un chromosome 21 supplémentaire est présent, il est donc aussi appelé trisomie 21. Les effets vont de modérés à sévères, et les personnes atteintes du syndrome de Down ont des traits du visage caractéristiques, une petite taille et des malformations cardiaques. Ils souffrent souvent de maladies respiratoires, ont une durée de vie plus courte et ont un certain degré de retard mental.
Le syndrome de Patau résulte d’une trisomie du chromosome 13. Il provoque de graves anomalies oculaires, cérébrales et circulatoires. Une fente palatine en est souvent le résultat, et ces enfants vivent rarement plus de quelques mois.
Les enfants atteints du syndrome d’Edward ne vivent également que quelques mois, dans la plupart des cas. C’est parce que tous leurs organes sont affectés d’une manière ou d’une autre. Le syndrome d’Edward est causé par la trisomie 18.
Chez les personnes atteintes du syndrome de Klinefelter, les chromosomes déterminant le sexe – normalement XX pour les femmes et XY pour les hommes – sont un chromosome Y et deux chromosomes X. Ces individus sont des hommes, mais la présence d’un chromosome X supplémentaire entraîne des proportions corporelles qui sont des testicules féminins et plus petits, sans production de spermatozoïdes. Des troubles chromosomiques similaires entraînent des hommes XYY ou des hommes XXYY, mais leurs effets sont très différents et peuvent varier considérablement dans leur nature et leur degré.
Les enfants atteints du syndrome de Turner n’ont qu’un chromosome X et aucun chromosome Y, donc ils n’ont que 45 chromosomes. C’est la seule monosomie qui n’est pas toujours mortelle chez l’homme, bien qu’elle entraîne généralement une fausse couche. Ces bébés qui naissent sont des femelles, mais ils sont de petite taille et ne mûrissent pas sexuellement.
Changements dans la structure chromosomique
Les troubles chromosomiques peuvent également être causés par des changements dans la structure des chromosomes. Lors d’une délétion, une partie du chromosome est perdue, provoquant une perte des gènes sur cette partie du chromosome. Le cri du chat, qui signifie « cri du chat », est un trouble chromosomique causé par la délétion d’une partie du chromosome 5. Il entraîne un retard mental sévère et une très petite tête avec des caractéristiques inhabituelles. Un enfant qui a cette condition a généralement un cri distinct qui ressemble à un chat contrarié.
Lors d’une inversion, une partie du chromosome se brise et se rattache en position inversée, provoquant l’inversion de la séquence des gènes sur cette partie. L’information génétique est la même, mais les caractéristiques qui sont affectées par ces gènes peuvent être modifiées. Si une partie d’un chromosome se brise et se rattache à un point différent sur le même chromosome, ou à un chromosome différent, une translocation s’est produite. Cela peut également entraîner des changements dans les caractéristiques de l’individu, en fonction de ce qui a déménagé où.
Une duplication se produit lorsqu’une partie du chromosome est doublée, entraînant une répétition de la séquence du gène. La forme la plus courante de retard mental chez l’homme est causée par une duplication à l’extrémité du chromosome X. Les personnes qui ont un X fragile peuvent avoir plus de 700 répétitions au lieu des 29 habituelles observées dans les chromosomes X normaux.