Le syndrome du naevus bleu bleb (BRBNS) est une maladie congénitale impliquant des malformations vasculaires dans le tractus intestinal et la peau. Elle est extrêmement rare et serait liée à d’autres affections impliquant une malformation vasculaire familiale, où les familles portent des gènes qui prédisposent les membres aux malformations des vaisseaux sanguins. Les personnes atteintes du syndrome du naevus bleu de la bulle de caoutchouc développent de petits amas noués de vaisseaux sanguins, créant une masse caoutchouteuse bleuâtre distinctive.
La principale préoccupation avec cette condition est le risque d’hémorragie interne. Ces malformations apparaissent généralement le long des intestins et elles sont souvent très fragiles. Un traumatisme ou un stress peut provoquer la rupture d’une malformation, entraînant une hémorragie interne. Cela peut exposer les patients à des risques de blessures, y compris la mort, associés à une perte de sang importante. L’imagerie médicale peut être utilisée pour repérer les lésions actives dans les intestins, et les patients doivent rester attentifs aux signes avant-coureurs tels que des selles sanglantes ou noircies.
En plus d’être un problème de santé, le syndrome du naevus bleu en caoutchouc est également un problème esthétique pour certains patients. Les nœuds de vaisseaux peuvent apparaître n’importe où sur le corps, dès la petite enfance, et peuvent attirer une attention indésirable. Les excroissances sous et dans la peau peuvent également se rompre, entraînant des ecchymoses et des saignements. Cela peut entraîner des taches disgracieuses sous la peau et un traitement peut être nécessaire dans certains cas, comme lorsqu’une cloque de sang se forme, créant un kyste rempli de liquide et de sang.
Également connue sous le nom de syndrome du haricot, cette maladie ne peut pas être guérie, bien qu’il existe des mesures que les gens peuvent prendre pour la gérer. Les patients sont généralement surveillés tout au long de la vie pour le développement de nouvelles malformations vasculaires. La chirurgie peut être recommandée dans certains cas si un groupe de vaisseaux sanguins est une source de préoccupation. Cela permet aux médecins d’intervenir avant une rupture et une blessure grave, ce qui est généralement préférable à avoir à traiter un patient après qu’un problème se soit déjà développé.
Les personnes ayant des antécédents familiaux de syndrome de naevus bleu bleb peuvent en discuter avec un conseiller en génétique. En règle générale, il n’y a aucune raison pour que les couples présentant cette maladie dans leurs antécédents médicaux n’aient pas d’enfants, mais ils doivent être conscients du risque accru d’anomalies vasculaires chez l’enfant. De telles conditions ne sont pas nécessairement héritées automatiquement, selon les gènes qu’un enfant reçoit, mais un enfant pourrait avoir une maladie congénitale ou devenir porteur, transmettant les gènes de maladies comme le syndrome du naevus bleu bleb à ses propres enfants.