Les maladies d’immunodéficience primaire sont celles dans lesquelles une partie du système immunitaire est dysfonctionnelle ou totalement absente. Pour qu’un trouble immunitaire soit considéré comme primaire, le dysfonctionnement immunitaire lui-même doit être la cause sous-jacente de la maladie. Cela signifie, par exemple, que le dysfonctionnement immunitaire ne peut pas avoir été causé par des médicaments ou d’autres troubles. Par conséquent, la majorité des troubles immunitaires primaires sont des troubles génétiques diagnostiqués chez les très jeunes enfants.
Dans la plupart des types de troubles d’immunodéficience primaire, les principaux symptômes sont le résultat du dysfonctionnement immunitaire lui-même. Cependant, il existe plusieurs types de troubles immunitaires primaires et les symptômes peuvent varier quelque peu. Les troubles immunitaires primaires diffèrent en fonction de la partie du système immunitaire qui est dysfonctionnelle, ce qui affecte le type de symptômes qui apparaissent.
Environ la moitié des troubles de l’immunodéficience primaire sont causés par un manque d’anticorps fonctionnels. Un exemple est l’agammaglobulinémie liée à l’X, également connue sous le nom de XLA. Ce trouble récessif lié à l’X affecte les enfants de sexe masculin, tandis que les femmes porteuses du gène défectueux sont porteuses. Les enfants nés avec XLA sont protégés pendant les premiers mois de leur vie par des anticorps fournis par leur mère in utero et dans le lait maternel. Une fois cette protection dissipée, ils commencent à souffrir d’infections bactériennes récurrentes et sont également à risque de complications secondaires telles que la méningite.
En revanche, la maladie granulomateuse chronique est un type de maladie d’immunodéficience primaire causée par l’incapacité des phagocytes à tuer les organismes une fois qu’ils ont été ingérés. Les enfants atteints de ce trouble souffrent d’infections récurrentes de types très spécifiques. En particulier, ils sont vulnérables à la pneumonie, aux abcès cutanés et aux infections cutanées, ainsi qu’aux infections de la moelle osseuse et du sang.
Un autre type d’immunodéficience primaire affecte la cascade du complément, une réaction en chaîne moléculaire qui est déclenchée par une infection bactérienne et entraîne la formation de protéines du complément. Ces molécules, en conjonction avec des anticorps, aident à tuer les bactéries envahissantes. La cascade du complément elle-même est une partie relativement mineure du système immunitaire et, par conséquent, de nombreuses personnes ne sont diagnostiquées avec des carences en complément qu’après avoir atteint l’âge adulte. Les personnes atteintes de ce type d’immunodéficience conservent des cellules T et des cellules B pleinement fonctionnelles et sont protégées de la plupart des infections. Dans certains cas, ils peuvent être vulnérables à certains types de maladies, y compris les infections transmises par le sang.
Il existe huit classes différentes de troubles immunitaires primaires et plus de 120 affections différentes qui entrent dans l’une de ces catégories. Chaque classe de troubles a tendance à nécessiter un traitement différent, en raison de l’implication de diverses parties du système immunitaire. XLA, par exemple, est traité avec succès avec des doses régulières d’anticorps protecteurs pour renforcer l’immunité passive contre l’infection. La maladie granulomateuse chronique est souvent traitée avec des antibiotiques prophylactiques, tandis que certains types de déficit en complément ne nécessitent aucun traitement.
Des troubles immunitaires très graves peuvent être traités par des greffes de cellules souches. Ce traitement est normalement réservé aux maladies telles que l’immunodéficience combinée sévère. Les personnes atteintes de ce trouble n’ont pas de cellules T ou de cellules B fonctionnelles et sont vulnérables à pratiquement tous les types d’infection. D’autres types d’immunodéficience primaire peuvent être traités de cette manière, y compris XLA, mais le traitement par cellules souches n’est pas souvent effectué sur les personnes atteintes de XLA, à moins que d’autres options de traitement n’échouent.