L’holoprosencéphalie, également connue sous le nom de HPE, est un trouble neurologique dans lequel le cerveau d’un fœtus en développement ne parvient pas à se diviser en deux lobes caractéristiques du cerveau humain et de nombreux cerveaux animaux. La maladie est la plus étudiée chez les humains, mais les chercheurs pensent également que cela peut également affecter certains animaux. Tant chez l’homme que chez l’animal, le défaut conduit généralement à une fausse couche, qui est souvent appelée médicalement « avortement spontané » : les problèmes sont suffisamment importants et le développement est suffisamment entravé pour que le fœtus meure in utero. Au moins chez les humains, la division et la croissance du cerveau ont tendance à se produire avec le plus d’intensité entre cinq et huit semaines de gestation. La plupart des fausses couches liées à HPE se produisent pendant cette fenêtre. Dans des cas plus rares, les grossesses sont viables, ce qui signifie que le fœtus survivra et naîtra vivant, mais ces enfants ont presque toujours de graves handicaps et limitations. Les chercheurs ont identifié quatre étapes ou classifications du trouble; bien que tous aboutissent à une structure cérébrale à un seul lobe, les effets du développement et de la viabilité varient. Dans tous les cas, cependant, la maladie provoque des malformations congénitales du crâne et du visage à terme, ainsi que des problèmes de développement mental et de fonctionnement cérébral en général. Leur intensité varie normalement. Certains enfants ne vivent que quelques semaines, tandis que d’autres survivent jusqu’à l’adolescence et, rarement, jusqu’à l’âge adulte.
Classifications
La communauté médicale reconnaît généralement quatre classifications ou niveaux de ce trouble. Alobar est la classification la plus sévère de HPE. Il se caractérise par un cerveau qui ne s’est pas divisé du tout. En règle générale, l’alobar s’accompagne de graves anomalies dans la formation du crâne et du visage, et la plupart des grossesses touchées se terminent d’elles-mêmes.
Semi-lobaire est une classification plus modérée de HPE. Cette forme de trouble prend forme lorsque le cerveau se divise partiellement en deux hémisphères à l’arrière du cerveau, mais pas à l’avant. Il existe également des anomalies modérées du visage ou du crâne dans cette classification qui rendent la condition plus immédiatement apparente. On ne sait pas combien de fœtus atteints survivent jusqu’à la naissance, mais meurent très probablement in utero.
Lobar est la troisième classification et implique une division cérébrale partielle mais retardée. La plupart de ces enfants survivent, bien qu’ils présentent normalement des anomalies notables du visage et du crâne. La variante interhémisphérique moyenne (MIHV) se produit lorsque le milieu du cerveau ne s’est pas bien séparé ou s’est séparé de manière incomplète. MIHV est généralement le plus compatible avec la vie, et les patients avec ce type d’expression sont les plus susceptibles de survivre le plus longtemps, menant souvent une vie bien remplie avec un engagement dans la plupart des activités humaines normales.
Causes
La cause de la maladie à tous ses stades ou classifications n’a pas encore été déterminée, bien que les facteurs de risque incluent le diabète maternel, ainsi que les infections ou la consommation de drogues pendant la grossesse. Les fausses couches et les saignements au cours du premier trimestre peuvent également être des indicateurs ou des symptômes du problème. Des chromosomes anormaux ont été identifiés chez certains enfants atteints, ce qui suggère que la maladie peut être héréditaire.
Taux d’incidence et de survie
Selon les statistiques recueillies auprès des hôpitaux et des cliniques, on estime que la maladie affecte environ 1 naissance vivante sur 5,000 10,000 à 1 200 dans le monde. Étant donné que seul un très petit nombre de fœtus touchés survivent jusqu’à terme – généralement moins de cinq pour cent – la fréquence des occurrences brutes peut atteindre 250 grossesse sur XNUMX ou XNUMX. Selon la classification et la gravité de la maladie, celles qui arrivent à la naissance ne vivent généralement pas plus de six mois, bien que celles présentant des anomalies moins graves puissent continuer à vivre une durée de vie normale.
Caractéristiques des enfants survivants
Les patients nés avec la maladie présentent généralement un certain nombre de caractéristiques physiques et mentales significatives. La plupart ont des têtes proportionnellement petites, par exemple, et présentent également une gamme d’anomalies faciales. Ces anomalies faciales peuvent inclure un nez plat qui n’a qu’une seule narine, des yeux rapprochés, une fente labiale ou palatine ou une seule dent médiane supérieure au lieu de deux. Les déformations les plus graves peuvent inclure un œil centré sur le visage, un nez situé sur le front ou l’absence totale de certains traits du visage.
La fonction cérébrale est également normalement altérée. Les patients présentent généralement un excès de liquide dans le cerveau, ce qui peut entraîner un retard mental et des retards de développement, et l’épilepsie et des anomalies des systèmes organiques sont également courantes.