La dysplasie fibreuse, une maladie osseuse, est caractérisée par une forte accumulation de tissu cicatriciel dans les os. Ce tissu cicatriciel se dépose à la place de l’os normal et sain, ce qui entraîne un affaiblissement progressif des os cicatriciels. Les os les plus fréquemment touchés sont le fémur, le tibia, les os du bassin, les côtes, l’humérus de la partie supérieure du bras et les os du crâne ou du visage. Les os qui sont touchés par cette maladie sont susceptibles de se déformer et présentent un risque élevé de fracture.
Le développement de la dysplasie fibreuse est causé par une mutation dans un gène appelé GNAS1, qui est actif dans les cellules osseuses. Cette mutation génétique amène les cellules osseuses à déposer du tissu fibreux plutôt que de l’os sain. Contrairement à de nombreuses autres maladies génétiques, celle-ci n’est pas héréditaire. Au lieu de cela, la mutation se produit spontanément au cours du développement fœtal.
Cette maladie osseuse se présente sous deux formes. Dans la dysplasie fibreuse monostotique, un seul os est affecté par le dépôt de tissu cicatriciel. Environ 70 % des cas sont de ce type. Dans la dysplasie fibreuse polyostotique, la maladie affecte plusieurs os. Cette forme de la maladie est souvent associée au syndrome de McCune-Albright, qui peut entraîner des lésions cutanées et une puberté précoce en plus de la dysplasie osseuse.
Souvent, les personnes atteintes de la forme monostotique de la maladie ne développent aucun symptôme. Lorsque plusieurs os sont impliqués, des symptômes tels que des douleurs osseuses, des déformations osseuses et des fractures sont probables. Ces symptômes ont tendance à se développer tôt dans l’enfance, souvent vers l’âge de dix ans. Les personnes atteintes d’une maladie polyostotique peuvent également avoir des difficultés à marcher si la cuisse, le tibia ou les os du bassin sont touchés.
Le diagnostic préliminaire de la dysplasie osseuse fibreuse est généralement posé sur la base de symptômes tels que des douleurs osseuses et des fractures osseuses récurrentes. Le diagnostic est confirmé par des tests d’imagerie médicale tels que des radiographies et des IRM. Ces tests identifient l’emplacement du tissu osseux malade et toute déformation osseuse qui peut s’être développée.
La dysplasie fibreuse est une maladie chronique et évolutive incurable. Si une personne est atteinte de la maladie mais ne présente aucun symptôme, elle subira des examens réguliers afin de détecter les premiers signes de déformation osseuse. Dans ces cas, le traitement n’est pas nécessaire à moins que des signes et des symptômes de la maladie commencent à se développer.
Le traitement de la dysplasie osseuse fibreuse comprend à la fois des médicaments et des interventions chirurgicales. Les médicaments comprennent le pamidronate et l’alendronate, disponibles sous les noms de marque Aredia® et Fosamax®. Ces médicaments aident à préserver le tissu osseux sain et peuvent augmenter la densité osseuse chez certaines personnes. La plupart des gens prennent ces médicaments par voie orale; ils sont également disponibles sous forme d’injections intraveineuses pour les personnes qui ne tolèrent pas la forme orale en raison d’une irritation gastro-intestinale.
Les traitements chirurgicaux comprennent des procédures pour réparer les fractures et les fissures graves des os, corriger les déformations osseuses et stabiliser les os vulnérables avec des vis et des plaques métalliques. Les déformations osseuses peuvent également être évitées en fixant intérieurement les os avec des structures de support métalliques.